Talasemie: Cauze, simptome și diagnostice

Ce este talasemia?

Puncte cheie

1. Thalassemia este o tulburare de sânge moștenită în care organismul produce o formă anormală de hemoglobină.
2. Dacă ambii părinți sunt purtători de talasemie, aveți mai multe șanse să moșteniți o formă mai gravă a bolii.
3. Cele trei forme principale de talasemie sunt alfa talasemia, beta talasemia și talasemia minoră.

Thalassemia este o tulburare de sânge moștenită în care organismul produce o formă anormală de hemoglobină. Hemoglobina este molecula de proteine ​​din celulele roșii care transportă oxigenul.

Tulburarea duce la distrugerea excesivă a celulelor roșii din sânge, ceea ce duce la anemie. Anemia este o afecțiune în care corpul dumneavoastră nu are suficientă globule sanguine normale, sănătoase.

Talasemia este moștenită, ceea ce înseamnă că cel puțin unul dintre părinții dvs. trebuie să fie un purtător al bolii. Este cauzată fie de o mutație genetică, fie de o ștergere a anumitor fragmente de gene cheie.

Thalassemia minor este o formă mai puțin gravă a tulburării. Există două forme principale de talasemie care sunt mai grave. În alfa talasemie, cel puțin una dintre genele alfa globinei are o mutație sau o anomalie. În talasemia beta, genele beta globinei sunt afectate.

Fiecare dintre aceste forme de talasemie are subtipuri diferite. Forma exactă pe care o aveți va afecta gravitatea simptomelor și a perspectivelor.

reclamaPublicitate

Simptomele

Care sunt simptomele talasemiei?

Simptomele talasemiei pot varia. Unele dintre cele mai frecvente includ:

• deformări osoase, în special în față
• urină închisă
• creștere și dezvoltare întârziată
• oboseală excesivă și oboseală
• piele galbenă sau palidă

simptome vizibile de talasemie. Semnele tulburării au tendința să apară mai târziu în copilărie sau adolescență.

Cauze

Ce cauzează talasemia?

Talasemia apare când există o anomalie sau o mutație a uneia dintre genele implicate în producția de hemoglobină. Moșteniți acest defect genetic de la părinții voștri.

Dacă numai unul dintre părinții dvs. este un purtător pentru talasemie, puteți dezvolta o formă de boală cunoscută sub numele de talasemie minoră. Dacă se întâmplă acest lucru, probabil că nu veți avea simptome, dar veți fi un purtător al bolii. Unii oameni cu talasemie minoră nu dezvoltă simptome minore.

Dacă ambii părinți sunt purtători de talasemie, aveți mai multe șanse să moșteniți o formă mai gravă a bolii.

Potrivit Centrului pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC), talasemia este cea mai frecventa la oameni din Asia, Orientul Mijlociu, Africa si tarile mediteraneene precum Grecia si Turcia.

PublicitatePublicitate

Tipuri

Care sunt diferitele tipuri de talasemie?

Există trei tipuri principale de talasemie (și patru subtipuri):

• beta talasemie, care include subtipurile majore și intermedia
• alfa talasemie, care includ subtipurile hemoglobinei H și hydrops fetalis
• 999> Toate aceste tipuri și subtipuri variază în funcție de simptome și de severitate. Debutul poate varia, de asemenea, ușor.

Beta talasemia

Beta talasemia apare când organismul dumneavoastră nu poate produce beta globină. Două gene, una de la fiecare părinte, sunt moștenite pentru a face beta globină. Acest tip de talasemie vine în două subtipuri grave: talasemia majoră (anemia lui Cooley) și talasemia intermedia.

Thalassemia major

este cea mai severă formă de beta talasemie. Se dezvoltă atunci când lipsesc gene beta-globin. Simptomele talasemiei majore apar în general înainte de ziua de naștere a copilului. Anemia severă legată de această afecțiune poate pune viața în pericol. Alte semne și simptome includ: fussiness

• paliditate
• infecții frecvente
• apetit scăzut
• insuficiență de apariție
• icter care este o îngălbenire a pielii sau a albului ochilor < 999> organe mărită
• Această formă de talasemie este de obicei atât de severă încât necesită transfuzii de sânge regulate.
• Thalassemia intermedia

este o formă mai puțin severă. Se dezvoltă din cauza modificărilor în ambele gene beta globine. Persoanele cu talasemie intermedia nu au nevoie de transfuzii de sânge.

Alfa talasemie Alfa talasemia apare când organismul nu poate produce alfa globină. Pentru a face alfa globină, trebuie să aveți patru gene, două de la fiecare părinte.

Acest tip de talasemie are de asemenea două tipuri grave: boala hemoglobinei H și hydrops fetalis.

Hemoglobina H

se dezvoltă ca atunci când o persoană lipsește trei gene alfa globin sau experiențe de schimbare în aceste gene. Această boală poate duce la probleme osos. Obrajii, fruntea și maxilarul pot să se înrăutățească. În plus, boala hemoglobinei H poate provoca:

icter spline extrem de mărită

• malnutriție
• Hydrops fetalis
• este o formă extrem de severă de talasemie care apare înainte de naștere. Majoritatea persoanelor care suferă de această afecțiune sunt muribunde sau mor imediat după naștere. Această afecțiune se dezvoltă atunci când toate cele patru gene alfa globină sunt modificate sau lipsite.

Thalassemia minor Persoanele cu talasemie minore nu au de obicei simptome. Dacă o fac, este posibil să fie anemie minore. Condiția este clasificată fie ca fiind alfa sau beta talasemie minore. În cazul alfa minor, lipsește două gene. În beta minor, lipsește o genă.

Lipsa simptomelor vizibile poate face dificilă detectarea talasemiei minore. Este important să fii testat dacă unul dintre părinții tăi sau o rudă are o formă de boală.

Diagnosticul

Cum este diagnosticată talasemia?

Dacă medicul dumneavoastră încearcă să diagnosticheze talasemia, probabil va lua o mostră de sânge. Ei vor trimite această probă la un laborator care va fi testat pentru anemie și hemoglobină anormală. Un tehnician de laborator va examina, de asemenea, sângele sub microscop pentru a vedea dacă celulele roșii din sânge sunt în mod ciudat.Celulele roșii cu anormalitate sunt un semn de talasemie. Tehnicianul de laborator poate efectua, de asemenea, un test cunoscut sub numele de electroforeza hemoglobinei. Acest test separă moleculele diferite din celulele roșii din sânge, permițându-le să identifice tipul anormal.

În funcție de tipul și severitatea talasemiei, o examinare fizică vă poate ajuta medicul să facă un diagnostic. De exemplu, o splină severă mărită poate sugera medicului dumneavoastră că aveți boală hemoglobină H.

PublicitatePublicitate

Tratament

Care sunt opțiunile de tratament pentru talasemie?

Tratamentul pentru talasemie depinde de tipul și severitatea bolii implicate. Medicul vă va oferi un curs de tratament care va funcționa cel mai bine pentru cazul dvs. particular.

Unele dintre tratamente includ:

transfuzii de sânge

transplant de măduvă osoasă

• medicamente și suplimente
• chirurgie posibilă pentru îndepărtarea splinei sau vezicii biliare
• Medicul dumneavoastră vă poate învăța să nu luați vitamine sau suplimente care conțin fier. Acest lucru este valabil mai ales dacă aveți nevoie de transfuzii de sânge. Persoanele care primesc transfuzii de sânge primesc fier suplimentar pe care organismul nu îl poate scăpa cu ușurință. Fierul se poate acumula în țesuturi, care poate fi fatal.
• Dacă primiți o transfuzie de sânge, este posibil să aveți nevoie de terapie de chelare. Aceasta implică, în general, administrarea unei substanțe chimice care se leagă cu fier și alte metale grele. Acest lucru vă ajută să eliminați suplimentar fierul din corp.

Aflați mai multe: Terapie prin transfuzie »

Publicitate

În timpul sarcinii

Cum afectează talasemia sarcina?

Thalassemia aduce, de asemenea, diferite preocupări legate de sarcină. Tulburarea afectează dezvoltarea organelor reproducătoare. Din acest motiv, femeile cu talasemie pot întâmpina dificultăți de fertilitate.

Pentru a vă asigura sănătatea atât a copilului cât și a copilului dvs., este important să planificați cât mai mult timp posibil. Dacă doriți să aveți un copil, discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră pentru a vă asigura că sunteți în cea mai bună stare de sănătate posibilă. Nivelurile de fier vor trebui monitorizate cu atenție. Se iau în considerare și problemele preexistente cu organele majore.

Sarcina are următorii factori de risc la femeile cu talasemie:

un risc mai mare pentru infecții

diabet gestational

• probleme cardiace
• hipotiroidism sau tiroidian scăzut
• număr crescut de transfuzii sanguine <999 > densitate osoasă scăzută
• PublicitatePublicitate
• Outlook
• Care este perspectiva pe termen lung a talasemiei?

Dacă aveți talasemie, perspectiva dvs. depinde de tipul bolii. Persoanele care au forme ușoare sau minore de talasemie pot duce, de regulă, la o viață normală.

În cazuri severe, insuficiența cardiacă este o posibilitate.

Medicul vă poate oferi mai multe informații despre viziunea dumneavoastră. Acestea vor explica, de asemenea, modul în care tratamentele dvs. vă pot ajuta să vă îmbunătățiți viața sau să vă măriți durata de viață.

Administrarea talasemiei

Cum gestionați talasemia?

De vreme ce talasemia este o tulburare genetică, nu există nici o modalitate de ao preveni.Cu toate acestea, există moduri în care puteți gestiona boala pentru a ajuta la prevenirea complicațiilor. În plus față de vaccinurile împotriva hepatitei și îngrijirea medicală continuă, dieta și exercițiile fizice pot fi, de asemenea, de ajutor.

O dietă bogată în grăsimi și plante este cea mai bună alegere pentru majoritatea oamenilor, inclusiv pentru cei cu talasemie. Cu toate acestea, poate fi necesar să limitați alimente bogate în fier dacă aveți deja niveluri ridicate de fier în sânge. Peștele și carnea sunt bogate în fier, deci este posibil să trebuiască să le limitați în dietă. De asemenea, puteți lua în considerare evitarea cerealelor îmbogățite, a pâinii și a sucurilor. Ele conțin niveluri ridicate de fier, de asemenea. Asigurați-vă că ați discutat cu medicul înainte de orice despre orice modificare a dietei.

Puteți să vă adresați medicului dumneavoastră sfaturi privind exercițiile fizice dacă nu sunteți în prezent activi fizic. Antrenamente moderate de intensitate sunt cele mai bune, deoarece exercițiile grele pot face simptomele mai rău. Plimbarea pe jos și bicicleta sunt exemple de antrenament cu intensitate moderată. Înotul și yoga sunt alte opțiuni și sunt, de asemenea, bune pentru articulații. Cheia este să găsiți ceva ce vă place și să continuați să vă mișcați.