Screening-ul secvențial: Testarea la sarcină

Intro

O screening-ul secvențial este o serie de teste pe care le poate recomanda medicul dumneavoastră pentru a verifica defectele tubului neural și anomaliile genetice. Aceasta implică două teste de sânge și o ecografie.

Când sunteți însărcinată, hormonii și proteinele pe care le produce copilul dumneavoastră pot să vă revină în sânge. De asemenea, organismul dvs. începe să producă hormoni și proteine suplimentare pentru a susține creșterea copilului dumneavoastră. Dacă aceste niveluri devin anormale, ele pot indica anomalii posibile ale creșterii copilului dumneavoastră.

Screening-ul secvențial poate testa posibilitatea unor defecte de tub neural deschise. Exemple de astfel de defecte includ spina bifida și anencefalia, atunci când creierul și craniul nu se formează corect.

Screeningul poate detecta, de asemenea, sindromul Down și trisomia 18, două anomalii cromozomiale.

AdvertisementAdvertisement

Definiție

Cum funcționează testul secvențial de screening?

Un test secvențial de screening implică două părți: testarea sângelui și o ultrasunete.

Teste de sânge

Doctorii vor efectua două teste de sânge pentru screening-ul secvențial. Primul este între săptămânile 11 și 13 ale sarcinii. Cel de-al doilea este efectuat de obicei între săptămânile 15 și 18. Dar unii medici pot efectua testul până la 21 săptămâni.

Testarea sângelui mamei în primul și al doilea trimestru poate oferi o mai mare precizie.

Ultrasunete

O mașină cu ultrasunete transmite undele de sunet care trimit înapoi lungimi de undă care permit o mașină să producă o imagine a bebelușului. Un medic va efectua un ultrasunete între săptămânile 11 și 13. Accentul se pune pe spațiul umplut cu lichid din spatele gâtului bebelușului. Medicul dvs. caută transluciditatea nuchală.

Medicii știu că copiii cu anomalii genetice cum ar fi sindromul Down au adesea o creștere mai mare a spațiului fluid în gât în timpul primului trimestru. Acest screening neinvaziv nu este un diagnostic definitiv, dar măsurarea translucidității nuchale poate susține alte informații dintr-un test de sânge.

Uneori, bebelușul dvs. poate să nu se afle într-o poziție bună pentru screening. În acest caz, medicul vă va cere să vă întoarceți la un alt moment pentru a încerca din nou ecografia.

Publicitate

Măsurători de testare

Ce face testul de screening secvențial?

Primul test de sânge în screening-ul secvențial măsoară proteina plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A). În primul trimestru, medicii asociază niveluri scăzute de PAPP-A cu un risc mai mare pentru defectele tubului neural.

Un lucrător de laborator va analiza rezultatele folosind rezultatele PAPP-A, plus măsurătorile de transluciditate nuchală pentru a determina riscul femeii.

Al doilea test de sânge măsoară următoarele.

Alfa-fetoproteina (AFP): ficatul copilului secreta in mare parte aceasta proteina care trece in sangele mamei.Nivelurile prea scăzute și prea scăzute ale AFP au fost asociate cu malformații congenitale.
Estriol (uE3): estriolul este cea mai mare cantitate de hormon circulant din sângele unei femei în timp ce este însărcinată. Nivelurile scăzute ale acestui hormon sunt asociate cu un risc crescut de sindrom Down și trisomie 18.
hCG: Gonadotropina corionică umană (hCG) este, de asemenea, cunoscută sub numele de "hormon de sarcină". "În general, organismul face mai puțin din acest hormon în al doilea trimestru decât în primul. Nivelurile ridicate de hCG sunt asociate cu sindromul Down, dar există și alte motive care pot fi ridicate. Nivelurile scăzute sunt asociate cu trisomia 18.
Inhibin: Medicii nu știu exact rolul pe care îl joacă această proteină în timpul sarcinii. Dar ei știu că sporește fiabilitatea testului secvențial de screening. Nivelurile ridicate sunt asociate cu sindromul Down, în timp ce nivelurile scăzute sunt asociate cu trisomia 18.

Fiecare laborator utilizează numere diferite pentru a determina înalte și minime pentru aceste teste. În mod tipic, rezultatele sunt disponibile în câteva zile. Medicul trebuie să vă prezinte un raport care să explice rezultatele individuale.

PublicitatePublicitate

Acuratețea testului

Cât de concludent este testul secvențial de screening?

Testul de screening secvențial nu identifică întotdeauna fiecare anomalie genetică. Precizia testului depinde de rezultatele screening-ului, precum și de priceperea medicului care efectuează ultrasunetele.

Testul de screening secvențial detectează:

Sindromul Down la 9 din 10 bebeluși testați
spina bifida la 8 din 10 copii testați
trisomia 18 la 8 din 10 copii testate

rezultatele de screening sunt o modalitate de a semnala că ar putea exista o anomalie genetică la copilul dumneavoastră. Medicul dumneavoastră ar trebui să recomande alte teste pentru a confirma un diagnostic.

Publicitate

Rezultatele testelor

Rezultatele testului

Rezultate pozitive

Aproximativ 1 din 100 de femei vor avea un rezultat pozitiv (anormal) după primul test de sânge. Aceasta este atunci când proteinele măsurate în sânge sunt mai mari decât limita de screening. Laboratorul care efectuează testul de screening va emite un raport către medicul dumneavoastră.

Medicul dumneavoastră va discuta rezultatele cu dumneavoastră și vă recomandă, de obicei, mai multe proiecții concludente. Un exemplu este amniocenteza, care implică luarea unei mostre de lichid amniotic. Alta este prelevarea de vii de corieni (CVS), care presupune luarea unei mici probe de tesut placentar.

Dacă primul test de sânge are proteine care se află sub limita de screening, o femeie poate avea un test repetat în al doilea trimestru. Dacă nivelul proteic a crescut după a doua testare, medicul va recomanda consiliere genetică. Ei pot recomanda teste suplimentare, cum ar fi amniocenteza.

Rezultatele negative

Rezultatele testului negativ înseamnă că aveți un risc mai mic de a avea un copil cu o boală genetică. Rețineți că riscul este mai mic, dar nu și zero. Medicul dumneavoastră ar trebui să vă monitorizeze copilul în timpul vizitelor dvs. prenatale regulate.

PublicitatePublicitate

Pașii următori

Un screening secvențial este unul din mai multe teste care vă pot ajuta să înțelegeți anomaliile genetice potențiale ale copilului dumneavoastră.Dacă vă așteptați, alți pași suplimentari puteți lua:

Vorbind cu medicul dumneavoastră pentru a vă întreba dacă puteți beneficia de o examinare secvențială.
Solicitați medicului să vă explice rezultatele și să clarifice orice întrebări suplimentare pe care le puteți avea.
Vorbind cu un consilier genetic dacă rezultatele testului sunt pozitive. Un consilier poate explica în continuare probabilitatea ca bebelușul să se nască cu o anomalie.

Dacă aveți un istoric familial al sindromului Down sau dacă aveți un risc crescut de a avea un copil cu anomalii genetice (cum ar fi mai în vârstă de 35 de ani), screening-ul poate ajuta la liniștea minții.

Sunt teste secvențiale de screening standard pentru toate femeile gravide sau numai pentru sarcini cu risc crescut?
Testele prenatale pot fi oferite tuturor femeilor însărcinate. Cu toate acestea, este mai recomandat femeilor care prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu defecte congenitale, inclusiv femei de 35 ani și peste, acelea cu antecedente familiale de defecte congenitale, femei cu diabet zaharat și cele expuse la un nivel ridicat de radiație sau anumite medicamente.
- Katie Mena, MD