Teste prenatale de screening: tipuri, diagnostice si tratamente

Ce sunt testele de screening prenatal?

Testele de screening prenatal reprezintă un set de proceduri care sunt efectuate în timpul sarcinii pe mamele însărcinate pentru a determina dacă este probabil ca un copil să aibă defecte congenitale. Majoritatea acestor teste sunt neinvazive. Acestea sunt de obicei efectuate în primul și al doilea trimestru, deși unele sunt efectuate în timpul celui de-al treilea trimestru.

Un test de screening vă poate oferi doar riscul sau probabilitatea ca o anumită condiție să existe. Atunci când rezultatele unui test de screening sunt pozitive, testele de diagnosticare pot oferi un răspuns definitiv.

Unele teste de screening prenatal sunt proceduri de rutină, cum ar fi testele de toleranță la glucoză, care verifică diabetul gestational. Femeile care au un risc mai mare de a avea un copil cu anumite condiții sunt de obicei oferite teste de screening suplimentare. De exemplu, femeile gravide care au trăit în regiuni unde tuberculoza este obișnuită ar trebui să aibă un test de piele tuberculină.

publicitatePublicitate

Tipuri de teste

Cand sunt efectuate testele de screening prenatale?

Testele de screening pentru primul trimestru pot începe încă 10 săptămâni. Acestea implică de obicei teste de sânge și ultrasunete. Ele testează evoluția generală a copilului și verifică dacă copilul dumneavoastră este expus riscului unor afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Down. Ei verifică, de asemenea, bebelușul pentru defecte cardiace, fibroză chistică și alte probleme de dezvoltare.

Testele de screening pentru trimestrul al doilea se produc între 14 și 18 săptămâni. Acestea pot implica un test de sânge, care testează dacă o mamă este expusă riscului de a avea un copil cu sindrom Down sau defecte ale tubului neural, precum și o ultrasunete.

Primul trimestru

Testele de screening pentru primul trimestru

Ultrasunete

O ultrasunete utilizează unde sonore pentru a crea o imagine a bebelușului în uter. Testul este folosit pentru a determina mărimea și poziția bebelușului, pentru a confirma cât de mult vă aflați în timpul sarcinii și pentru a găsi eventualele anomalii ale structurii oaselor și organelor crescute ale bebelușului.

O ultrasunete specială numită ultrasunete translucidă nuchală se efectuează între săptămânile 11 și 14 ale sarcinii. Acest ultrasunete verifică acumularea de lichid în spatele gâtului bebelușului. Când este mai mult fluid decât în ​​mod normal, înseamnă că există un risc mai mare de sindrom Down.

În timpul celui de-al doilea trimestru, o ultrasunete mai detaliată, adesea numită anatomie fetală, este utilizată pentru a evalua copilul cu atenție de la cap până în picioare pentru orice defecte congenitale. Cu toate acestea, nu toate defectele congenitale sunt vizibile prin ultrasunete.

Teste de sânge timpuriu

În timpul primului trimestru, se efectuează două tipuri de teste de sânge numite test secvențial de screening integrat și screening integrat seric. Ele sunt folosite pentru a măsura nivelurile anumitor substanțe din sânge, și anume, proteina plasmatică asociată sarcinii-A și un hormon numit gonadotropină corionică umană.Nivelurile anormale ale fiecăruia înseamnă un risc mai mare de anomalie a cromozomilor.

La prima vizită prenatală, sângele dumneavoastră poate fi, de asemenea, testat pentru a vedea dacă sunteți imunizat împotriva rubeolei și pentru a examina sifilisul, hepatita B și HIV.

Un test de sânge va fi de asemenea folosit pentru a determina tipul de sânge și factorul Rh, care determină compatibilitatea Rh cu fătul în creștere. Poți fi Rh-pozitiv sau Rh-negativ. Majoritatea oamenilor sunt Rh-pozitivi, însă dacă o mamă este Rh-negativă, corpul ei va produce anticorpi care vor afecta orice sarcină ulterioară.

Atunci când există o incompatibilitate cu Rh, majoritatea femeilor vor primi o lovitură de Rh-imunoglobulină la 28 de săptămâni și din nou la câteva zile după naștere. Incompatibilitatea apare dacă o femeie este Rh negativă și copilul ei este Rh-pozitiv. Dacă femeia este Rh negativă și bebelușul ei este pozitiv, ea are nevoie de împușcătura. Dacă copilul ei este Rh negativ, nu va.

Eșantionarea villusului corionic

Eșantionarea villusului chorionic este un test invaziv de screening care implică administrarea unei mici bucăți de țesut de la placentă. Se efectuează, de obicei, între săptămâna 10 și 12 și se utilizează pentru testarea anomaliilor genetice, cum ar fi sindromul Down și defectele la naștere. Există două tipuri. Un tip de testare prin burtă, care se numește un test transabdominal, și un tip de teste prin cervix, care se numește un test transcervical.

Testarea are unele efecte secundare, cum ar fi crampe sau spotting. Există, de asemenea, un risc mic de avort spontan.

PublicitatePublicitate

Trimestrul al doilea

Testele de screening trimestru al doilea trimestru

Teste de sange

Un test de screening cu marker quad este un test de sange efectuat in al doilea trimestru. Este făcut pentru a testa sângele pentru indicații privind defectele congenitale, cum ar fi sindromul Down. Măsoară patru dintre proteinele fetale.

Un screening quad marker este de obicei oferit dacă începeți îngrijirea prenatală prea târziu pentru a primi fie screeningul seric integrat, fie screening-ul secvențial integrat. Are o rată de detectare mai mică pentru sindromul Down și alte defecte congenitale decât un test secvențial de screening integrat sau un test de screening integrat seric.

Screening-ul glucozei

Un test de screening pentru glucoza controlează diabetul gestational. Aceasta este de obicei o afecțiune care se poate dezvolta în timpul sarcinii. Este de obicei temporar. Diabetul gestational poate creste potentialul dvs. de necesitate pentru o cezariana, deoarece bebelusii mamei cu diabet gestational sunt de obicei nascuti mai mari. De asemenea, copilul poate avea zahăr scăzut în sânge în zilele următoare.

Testul este efectuat, de obicei, în timpul celui de-al doilea trimestru. Aceasta implică consumarea unei soluții zaharoase, cu tragerea sângelui, apoi verificarea nivelului de zahăr din sânge. Dacă faceți un test pozitiv pentru diabetul gestational, aveți un risc mai mare de apariție a diabetului zaharat în următorii 10 ani și trebuie să reîncercați testul după sarcină.

Amniocenteza

În timpul amniocentezei, lichidul amniotic este îndepărtat din uter pentru testare.Lichidul amniotic înconjoară copilul în timpul sarcinii. Acesta conține celule fetale cu același machiaj genetic ca și copilul, precum și diverse substanțe chimice produse de corpul copilului. Există mai multe tipuri de amniocenteză.

O teste amniocenteză genetică pentru anomalii genetice, cum ar fi sindromul Down și spina bifida. O amniocenteză genetică se efectuează de obicei după săptămâna 15 a sarcinii. Se poate considera că:

• un test de screening prenatal a arătat rezultate anormale
• ați avut o anormalitate cromozomală în timpul unei sarcini anterioare
• sunteți de 35 sau mai în vârstă
• aveți o istorie familială a unei tulburări genetice specifice
• Sunteți sau partenerul dvs. este un purtător cunoscut al unei tulburări genetice

O amniocenteză de maturitate se efectuează mai târziu, în timpul celui de-al treilea trimestru, pentru a stabili dacă plămânii copilului dumneavoastră sunt sau nu pregătiți pentru naștere. Acest test de diagnostic se face numai dacă se ia în considerare o livrare precoce planificată fie prin inducerea travaliului, fie prin operația cezariană din motive medicale. De obicei, se face între săptămânile 32 și 39.

Trimestrul al treilea

Testele de screening trimestrial trimestrial

Grupul B Strep de screening

Grupa B Streptococul provoacă infecții grave la femeile gravide și la nou-născuți. GBS se găsește adesea în următoarele domenii la femeile sănătoase:

• gura
• gâtul
• tractul intestinal inferior
• vaginul

GBS în vagin, în general, dacă este însărcinată. Cu toate acestea, poate fi foarte dăunător unui nou-născut care nu are încă un sistem imunitar robust. GBS poate provoca infecții grave la copiii expuși în timpul nașterii. Puteți fi supus screeningului pentru GBS cu un tampon prelevat din vagin și rect, la 35-37 săptămâni.

Dacă testați pozitiv pentru GBS, veți primi antibiotice în timp ce lucrați pentru a reduce riscul copilului de a contracta o infecție GBS.

PublicitatePublicitate

Teste diagnostice prenatale

Teste diagnostice prenatale

Testele de diagnosticare sunt următorul pas după un test de screening care dă un rezultat pozitiv. Ei nu lasă practic nici o îndoială cu privire la existența sau absența anumitor defecte congenitale.

Testele de diagnosticare sunt mai invazive decât testele de screening. De obicei, acestea se fac numai dacă există o preocupare specifică, dacă un test de screening indică o problemă sau dacă vârsta, istoricul familiei sau istoricul medical sugerează că puteți avea un risc crescut pentru o sarcină problematică. Testele de diagnosticare pot avea un risc foarte mic de avort spontan.

Publicitate

Takeaway

Discutați cu medicul dumneavoastră

Testele de screening prenatal pot fi o sursă importantă de informare pentru mulți oameni. În timp ce multe dintre aceste teste sunt de rutină, unele pot fi o decizie mult mai personală. Discutați cu medicul dumneavoastră despre îngrijorările dumneavoastră dacă nu sunteți sigur dacă ar trebui să fiți supuși unui screening sau dacă vă simțiți anxios. Puteți cere, de asemenea, să vă adresați unui consilier genetic. Echipa dvs. de asistență medicală poate discuta riscurile și beneficiile cu dvs. și vă poate ajuta să decideți dacă screening-ul prenatal este potrivit pentru dvs.