O scrisoare către starea mea rară
Lindsey Sutton avea doar 5 săptămâni când oamenii au observat că are probleme cu digestia grăsimilor. Dar nu a fost decât după un an de teste și întâlniri săptămânale, că a primit un diagnostic oficial.
Deficitul lipazelor lipoproteinelor familiale sau sindromul chilomicronemiei familiale (FCS) este o afecțiune extrem de rară. Atât de rar, de fapt, că afectează numai 1 din 1 milion de persoane și este oficial clasificată ca o boală rară.
Bolile rare primesc finanțare limitată pentru cercetarea cauzelor și tratamentelor, în special pentru că ele afectează o parte relativ mică a populației. Dar persoanele care suferă de boli rare suferă încă de efectele unei boli debilitante și, adesea, nu au o cale de tratament încorporată pe care să o urmeze sau comunitate să o împărtășească.- Oamenii afectați nu dispun de o enzimă necesară pentru a descompune grăsimile trigliceridice din sânge. Acest lucru poate provoca pancreatită și dureri abdominale severe.
- Nu există tratament cunoscut.
- Care este cel mai dificil lucru pentru a avea o boală care este considerată "rară"?
Ar fi trebuit să spun că principala provocare nu este ca alții să înțeleagă simptomele pe care le tratez în mod regulat. Prietenii și familia mea fac pentru un sistem de sprijin mare, dar nu este același lucru ca și conectarea cu cineva care se confruntă cu aceleași probleme pe care le fac.
Ce ți-au spus doctorii despre tratamente și terapii? PublicitatePublicitate
LS:
Știu că există unele cercetări făcute, dar nu sigur de cât de mult. În prezent, nu există nici o terapie aprobată de FDA care să funcționeze eficient pentru mine, motiv pentru care recunoașterea este atât de importantă. Sper că va exista un tratament în viitor.Credeți că există o comunitate acolo pentru alți oameni care au FCS? LS:
Am găsit o comunitate mică prin RareConnect, care a fost de ajutor. Cu toate acestea, doresc să existe o modalitate de a face legătura dintre membri mai puternică, astfel încât oamenii să poată vorbi liber despre această boală pe site. De acum, nu mă simt ca să pot vorbi cu oricine de pe site despre problemele cu care mă confrunt cu această boală.
De ce rar Boli merita atentia ta » Am intalnit cateva persoane cu FCS si a fost o experienta uimitoare. Fiind capabil să vorbească cu alții care înțeleg exact cum este să trăiești cu această condiție a fost o suflu de aer curat.A fost una dintre cele mai bune experiențe pe care le-am avut.
PublicitatePublicitate
Ce te-a determinat să vrei să scrii o scrisoare la boala ta, FCS?
LS:Cineva mi-a sugerat că scriu o scrisoare pentru a elibera unele emoții și tensiuni care provin de la faptul că nu mă simt bine în cele mai multe zile. Nu aveam nici o idee cât de bună ar fi să mă simt să mă exprim prin scriere. Făcând acest lucru, m-am simțit extrem de împuternicit și am întărit că această boală nu-mi definește niciodată și nu mă va da niciodată.
Citiți mai departe pentru a vedea ce dorește Lindsey că i-ar putea spune condiției. Publicitate
"Dragi FCS,
" Sigur că am trecut mult împreună, și după 25 de ani, încă încerc să vă dau seama.PublicitatePublicitate
"Tu faci viata mea atat de tare aproape in fiecare zi. Nu pot merge o oră fără să subliniez că, din cauza voastră, voi avea pancreatită. Îmi fac griji în fiecare zi despre simptomele pe care le-ai putea aduce și despre cum vom lucra împreună în viitor. Vreau să am copii și nu trebuie să-mi petrec întreaga sarcină în spital și cu siguranță nu vreau ca copiii mei să îndure ceea ce am avut.
Unul dintre cele mai rele lucruri este că nu simt că am o priză. Când mă simt foarte rău, nu vreau să fiu o povară pentru nimeni. Nu vreau ca oamenii să se gândească vreodată: "Oh, se simte rău din nou, nu se simte bine niciodată."Știu că nu sunt aproape perfect atunci când vine vorba de a mânca și sunt primul care admit atunci când o deranjez. Îl tolerezi când acele brânzeturi arata prea delicios ca să treci - și prin "tolera" vreau să spun că nu mă trimiteți la spital. Dar încă mă faci să plătesc pentru ea a doua zi.
"Ma simt ca incerc sa te tratez atat de frumos, dar nimic nu functioneaza. Chiar și atunci când mănânc perfect - carbohidrați scăzuți, zahăr scăzut, proteine bogate și mai puțin de 10 grame de grăsime - sunteți încă nemulțumiți, provocând acea groapă îngrozitoare și prea familiară a coastei și durerilor de scapula. Eu nu pot lua durere medicamente 24/7! Am lucruri de făcut: lucrați, petreceți timp cu prietenii și familia … știi, trăiți o viață normală.Publicitate
"Nu cred ca esti constient de cat de speriat de tine sunt. Mă sperii mai mult decât orice, pentru că îți ții sănătatea în mâinile tale. Am fost spitalizat de mai mult de 30 de ori, un meci care ma aterizat în UTI. Știu că am provocat câteva atacuri cu alegeri proaste, dar restul este totul. Știu că m-ai auzit strigându-mă să dorm noaptea nenumărate și mi-am simțit neliniștea și mânia.
Aflați despre testarea amylazei și a lipazei »
PublicitatePublicitate" Cel mai rău este că am devenit atât de obișnuit să simt zgomotos în fiecare zi că am uitat că nu este normal.
"Am văzut stresul și îngrijorarea că mi-ați cauzat părinții, mai ales când eram bolnavă la fiecare două luni timp de doi ani. Ne-ați provocat dracu '- oh, și m-am îmbolnăvit de ziua de naștere a tatălui meu cu câteva săptămâni în urmă, a fost grozav. Am apreciat cu adevărat să sărbătorim în ER.Am devenit atât de obișnuit să simt zgomotos în fiecare zi că am uitat că nu este normal.
"Unul dintre cele mai rele lucruri este că nu simt că am o priză. Când mă simt foarte rău, nu vreau să fiu o povară pentru nimeni. Nu vreau ca oamenii să se gândească vreodată: "Oh, se simte rău din nou, nu se simte bine niciodată. Urăsc că mulți oameni nu înțeleg cum este să trăim cu această boală.
"Dar cât vreau să stau aici și să vă spun cât de mult vă disprețuiesc, nu pot. Deși nu te iubesc prea mult, din cauza ta, am devenit atât de puternic, un avocat, independent și incredibil de pozitiv. Știu că, indiferent de ce, nu vei sta niciodată în calea mea. "La sfârșitul zilei, sunteți o parte din mine și sper că, pe măsură ce timpul va continua, putem învăța să lucrăm mai bine unul cu altul, în loc să opunem.- Lindsey "
