Anemie celulară septică: tipuri, simptome și tratament

Ce este anemia cu secera?

Anemia celulelor septice sau boala celulară (SCD) este o boală genetică a celulelor roșii din sânge (RBC). În mod normal, RBC-urile sunt în formă de discuri, ceea ce le oferă flexibilitatea de a călători chiar și prin cele mai mici vase de sânge. Cu toate acestea, cu această boală, RBC au o formă anormală de semilună asemănătoare cu o seceră. Acest lucru le face lipicioase și rigide și sunt predispuse la a fi prinse în vase mici, ceea ce blochează sângele de a ajunge în diferite părți ale corpului. Acest lucru poate provoca dureri și leziuni ale țesuturilor.

SCD este o afecțiune recesivă autosomală. Aveți nevoie de două copii ale genei pentru a avea boala. Dacă aveți o singură copie a genei, se spune că aveți o trăsătură cu celule secerătoare.

PublicitatePublicitate

Simptomele

Care sunt simptomele anemiei celulelor secera?

Simptomele anemiei de siclemie apar de obicei la o vârstă fragedă. Acestea pot apărea la copii încă de la vârsta de 4 luni, dar în general apar în jurul valorii de 6 luni.

În timp ce există mai multe tipuri de SCD, toate au simptome similare, care variază în funcție de severitate. Acestea includ:

oboseală excesivă sau iritabilitate, de la anemie
fussiness, la sugari
vărsături, de la afecțiuni renale asociate
icter, care îngălbeneste ochii și pielea
și picioare
infecții frecvente
durere în piept, spate, brațe sau picioare

Tipuri

Care sunt tipurile de boli de celule secera?

Hemoglobina este proteina din celulele roșii care transportă oxigen. În mod normal, are două lanțuri alfa și două lanțuri beta. Cele patru tipuri principale de anemie cu secera sunt cauzate de diferite mutatii ale acestor gene.

Boala SS hemoglobinei

Boala hemoglobinei SS este cel mai frecvent tip de boala celulita secera. Se produce atunci când moșteniți copii ai genei hemoglobinei S de la ambii părinți. Aceasta formează hemoglobină cunoscută ca Hb SS. Fiind cea mai severă formă de SCD, persoanele cu această formă prezintă de asemenea cele mai grave simptome la o rată mai mare.

Boala hemoglobinei SC

Boala hemoglobinei SC este cel de-al doilea tip cel mai frecvent de boală de seceră celulară. Apare atunci când moșteniți gena Hb C de la un părinte și de la celălalt la gena Hb S. Persoanele cu Hb SC au simptome similare cu cele cu Hb SS. Cu toate acestea, anemia este mai puțin severă.

Hemoglobina SB + (beta) talasemie

Hemoglobina SB + (beta) talasemie afectează producția de gene beta-globin. Mărimea celulelor roșii din sânge este redusă deoarece se fabrică proteine beta mai mici. Dacă este moștenit cu gena Hb S, veți avea hemoglobină S beta talasemie. Simptomele nu sunt la fel de severe.

talasemia hemoglobinei SB 0 (beta-zero)

talasemia beta-zero la șobolan este cel de-al patrulea tip de boală de celule secerătoare.Aceasta implică, de asemenea, gena beta globin. Are simptome similare cu anemia Hb SS. Cu toate acestea, uneori, simptomele de talasemie beta zero sunt mai severe. Este asociat cu un prognostic mai slab.

Hemoglobina SD, hemoglobina SE și hemoglobina SO

Aceste tipuri de boli septice sunt mai rare și de obicei nu prezintă simptome severe.

Caracteristica celuloză

Oamenii care moștenesc doar o genă mutantă (hemoglobina S) de la un părinte se spune că au o trăsătură de celule secerătoare. Acestea nu pot avea simptome sau simptome reduse.

PublicitatePublicitate

Factori de risc

Cine este expus riscului de anemie de siclemie?

Copiii sunt expuși riscului doar unei boli de celule seceră dacă ambii părinți poartă trăsătură de sâcâi. Un test de sânge numit electroforeză la hemoglobină poate determina, de asemenea, ce tip să transportați.

Persoanele din regiunile care suferă de malarie endemică sunt mai susceptibile de a fi purtători. Acestea includ persoane din:

Africa
India
Marea Mediterană
Arabia Saudită

Complicații

Ce complicații pot apărea din cauza anemiei cu secera?

SCD poate provoca complicații grave, care apar atunci când celulele seceră blochează vasele în diferite zone ale corpului. Blocajele dureroase sau dăunătoare sunt numite crize de celule secerătoare. Ele pot fi cauzate de o varietate de circumstanțe, inclusiv:

boală
modificări ale temperaturii
stres
hidratare slabă
altitudine

Următoarele sunt tipuri de complicații care pot rezulta din celulele seceră anemie.

Anemie severă

Anemia este o lipsă de RBCs. Celulele secetoase sunt ușor de rupt. Această rupere a RBC-urilor se numește hemoliză cronică. RBCs trăiesc în general timp de aproximativ 120 de zile. Celulele bolnave trăiesc timp de maxim 10 până la 20 de zile.

Sindromul mâinii-picior

Sindromul mâinii-picior apare atunci când RBC-urile în formă de seceră blochează vasele de sânge în mâini sau picioare. Aceasta determină mărirea mâinilor și a picioarelor. De asemenea, poate cauza ulcerații piciorului. Umflarea mâinilor și picioarelor este adesea primul semn al anemiei cu celule secerate la copii.

Sechestrarea splenică

Sechestrarea splenică este o blocajare a vaselor splenice de celule secerătoare. Cauzează o creștere bruscă și dureroasă a splinei. Splină poate fi necesară pentru a fi îndepărtată din cauza complicațiilor bolii celulare seceră într-o operație cunoscută sub numele de splenectomie. Unii pacienți cu celule secerătoare vor suporta suficiente leziuni ale splinei, încât devin scintilați și încetează să funcționeze deloc. Aceasta se numește autosplenectomie. Pacienții fără splină prezintă un risc mai mare pentru infecțiile cauzate de bacterii, cum ar fi speciile Streptococcus, Haemophilus și Salmonella.

Creștere întârziată

Creșterea întârziată apare adesea la persoanele cu SCD. Copiii sunt în general mai scurți, dar își recapătă înălțimea la vârsta adultă. Îndepărtarea sexuală poate fi, de asemenea, întârziată. Acest lucru se întâmplă deoarece celulele siclitice RBCs nu pot furniza suficient oxigen și substanțe nutritive.

complicații neurologice

convulsii, accidente vasculare cerebrale sau chiar comă pot rezulta din boala celulelor secerătoare. Acestea sunt cauzate de blocaje ale creierului. Ar trebui căutat un tratament imediat.

Probleme oculare

Orbirea este cauzată de blocajele vaselor care alimentează ochii. Acest lucru poate afecta retina.

Ulcere ale pielii

Ulcerele cutanate ale picioarelor pot apărea dacă sunt blocate vasele mici.

Boala cardiacă și sindromul toracic

Întrucât SCD interferează cu aportul de oxigen din sânge, poate provoca și probleme cardiace care pot duce la atacuri de cord, insuficiență cardiacă și ritm cardiac anormal.

Boala pulmonară

Deteriorarea plămânilor în timp, legată de scăderea fluxului sanguin, poate duce la hipertensiune arterială în plămâni (hipertensiune pulmonară) și la cicatrizarea plămânilor (fibroza pulmonară). Aceste probleme pot apărea mai devreme la pacienții care suferă de sindrom toracic. Leziunile pulmonare îngreunează plămânii să transfere oxigenul în sânge, ceea ce poate duce la apariția unor crize mai frecvente ale celulelor secerătoare.

Priapism

Priapismul este o erecție persistentă, dureroasă care poate fi văzută la unii bărbați cu boală de celule secerătoare. Acest lucru se întâmplă atunci când vasele de sânge din penis sunt blocate. Poate duce la impotență dacă nu este tratată.

Pietrele de litiază

Pietrele lacrimogene sunt o complicație care nu este cauzată de blocarea vaselor. În schimb, ele sunt cauzate de defalcarea RBC-urilor. Un produs secundar al acestei defalcări este bilirubina. Nivelurile ridicate de bilirubină pot duce la calculi biliari. Acestea sunt numite, de asemenea, pietre pigmentare.

Sindromul toracic

Sindromul toracic este un tip sever de criză de celule secerătoare. Cauzează dureri toracice severe și se asociază cu simptome precum tuse, febră, producerea de spută, dificultăți de respirație și scăderea nivelului de oxigen din sânge. Anomaliile observate pe radiografiile toracice pot reprezenta fie pneumonie, fie moartea țesutului pulmonar (infarct pulmonar). Prognosticul pe termen lung pentru pacienții care au suferit de sindrom toracic este mai rău decât pentru cei care nu au avut-o.

PublicitatePublicitate

Diagnosticul

Cum este diagnosticată anemia cu secera?

Toți nou-născuții din Statele Unite sunt examinați pentru boala celulelor secerătoare. Testarea la naștere privește gena celulelor seceră în lichidul dvs. amniotic.

La copii și adulți, una sau mai multe dintre următoarele proceduri pot fi, de asemenea, utilizate pentru a diagnostica boala celulară seceră.

Istoric detaliat al pacientului

Această afecțiune apare de multe ori pentru prima dată ca durere acută la nivelul mâinilor și picioarelor. De asemenea, pacienții pot avea:

durere severă la nivelul oaselor
anemie
mărirea dureroasă a splinei
probleme de creștere
infecții respiratorii
ulcerații picioarelor < Medicul dumneavoastră poate dori să vă testeze pentru anemia de siclemie dacă aveți oricare dintre simptomele menționate mai sus.
Teste de sânge

Mai multe teste de sânge pot fi utilizate pentru a căuta SCD:

Conținutul de sânge poate să arate un nivel anormal de Hb în intervalul de la 6 la 8 grame pe decilitru.

Filmele de sânge pot prezenta eritrocite care apar ca celule contractate neregulat.

Testele de solubilitate pentru boala caută prezența Hb S.
Electroforeza Hb
Electroforeza Hb este întotdeauna necesară pentru a confirma diagnosticul bolii celulare secerătoare. Măsoară diferitele tipuri de hemoglobină din sânge.

Publicitate

Tratament

Cum este tratată anemia cu secera?

Există un număr de tratamente diferite pentru SCD:

Rehidratarea cu fluide intravenoase ajută la revenirea celulelor roșii în starea normală. Celulele roșii din sânge sunt mai predispuse să se deformeze și să-și asume forma de seceră dacă sunteți deshidratare.

Tratarea infecțiilor subiacente sau asociate este o parte importantă a gestionării crizei, deoarece stresul unei infecții poate duce la o criză de celule secerătoare. O infecție poate apărea și ca o complicație a unei crize.

Transfuziile de sânge îmbunătățesc transportul de oxigen și nutrienți după cum este necesar. Celulele roșii ambalate sunt îndepărtate din sângele donat și sunt administrate pacienților.
Oxigenul suplimentar este dat printr-o mască. Ea facilitează respirația și îmbunătățește nivelul de oxigen din sânge.
Medicamentele pentru durere sunt folosite pentru ameliorarea durerii în timpul unei crize de seceră. Este posibil să aveți nevoie de medicamente fără prescripție medicală sau cu medicamente puternice pe bază de prescripție medicală, cum ar fi morfina.
Hidroxureea (Droxia, Hydrea) ajută la creșterea producției de hemoglobină fetală. Poate reduce numărul de transfuzii de sânge.
Imunizările pot ajuta la prevenirea infecțiilor. Pacienții au tendința de a avea o imunitate mai scăzută.
Transplantul de măduvă osoasă a fost utilizat pentru tratarea anemiei cu celule secerătoare. Copiii cu vârsta sub 16 ani, care au complicații severe și care au un donator potrivit, sunt cei mai buni candidați.
Îngrijirea la domiciliu

Există lucruri pe care le puteți face acasă pentru a vă ajuta să vă simțiți celula secerătoare:

Utilizați tampoane de încălzire pentru reducerea durerii.

Luați suplimente de acid folic, conform recomandărilor medicului dumneavoastră.

Mâncați o cantitate adecvată de fructe, legume și cereale integrale. Acest lucru vă poate ajuta organismul să facă mai multe RBCs.
Consumați mai multă apă pentru a reduce șansele de apariție a unor crize de celule secerătoare.
Exercițiu în mod regulat și reducerea stresului pentru reducerea crizelor.
Adresați-vă imediat medicului dumneavoastră dacă credeți că aveți orice tip de infecție. Tratamentul precoce al unei infecții poate împiedica o criză completă.
Grupurile de asistență vă pot ajuta, de asemenea, să vă ocupați de această condiție.
PublicitatePublicitate

Outlook

Care este perspectiva pe termen lung a bolii celulare secera?

Prognosticul bolii variază. Unii pacienți au crize de celule secerale frecvente și dureroase. Alții rareori au atacuri.