Neurofibromatoză 2 (NF2)

Ce este Neurofibromatoza?

Repere

1. NF2 este o tulburare genetică care cauzează formarea de tumori pe nervii din creier și din măduva spinării. Tulburarea apare ca rezultat al unei mutații la o anumită genă.
2. NF2 afectează cel mai adesea nervul care leagă urechea interioară de creier. Când se formează o tumoare pe acest nerv, aceasta poate cauza pierderea auzului, tulburări de vedere și probleme cu echilibrul.
3. Nu există nici un tratament pentru NF2, dar simptomele pot fi tratate cu tratament. Tratamentul poate consta în chirurgie, chimioterapie sau radiochirurgie stereotactică.

Neurofibromatoza (NF) este o tulburare genetica care cauzeaza aparitia tumorilor in creier, maduva spinarii si nervii. Condiția apare ca urmare a unei anomalii genetice. Există două tipuri de NF, ambele care cauzează creșterea tumorii în diferite zone ale corpului.

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este mai frecventă decât neurofibromatoza de tip 2 (NF2). NF1 determină formarea tumorilor în diferite țesuturi și organe ale corpului. Acest lucru cauzează probleme de piele și deformări osoase. NF2, pe de altă parte, cauzează dezvoltarea tumorilor pe creier și nervii spinării. Deși majoritatea tumorilor cauzate de NF nu sunt canceroase, ele pot fi totuși periculoase și pot afecta calitatea vieții.

NF2 determină creșterea tumorilor noncanceroase pe nervii din creier și din măduva spinării. Spre deosebire de NF1, NF2, de obicei, nu prezintă simptome vizibile și este rar la copii. Tumorile cauzate de NF2 sunt de obicei pe cel de-al optulea nerv cranial, care vă unește urechea interioară cu creierul. Aceste tumori se numesc neuromas acustice. Ele pot cauza pierderea auzului și probleme cu echilibrul.

Schwannomasul este un alt tip de tumoare care poate apărea la persoanele cu NF2. Aceste tumori provin din celulele Schwann, care vă protejează celulele nervoase și neurotransmițătorii. Mărimile schwannomaselor din cordonul ombilical sunt frecvente la cei cu NF2. Dacă sunt lăsate netratate, acestea pot provoca paralizie.

NF2 și genetică

Deoarece NF2 este o afecțiune genetică, tulburarea poate fi moștenită de la un părinte. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul. Potrivit Institutului National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, intre 30 si 50 la suta din cazuri sunt cauzate de o mutatie genetica aleatorie. Odată ce apare mutația, condiția poate fi trecută din generație în generație.

PublicitatePublicitate

Simptome

Care sunt simptomele NF2?

Simptomele NF2 pot apărea la orice vârstă, dar apar de obicei în timpul adolescenței sau la vârsta adultă. Ele pot varia în număr și severitate în funcție de locația exactă a tumorilor.

Simptomele obișnuite ale NF2 pot include:

sunete la urechi

• probleme cu echilibru
• glaucom (o boală oculară care afectează nervul optic)
• amorțeală sau slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor
• convulsii
• Consultați medicul pentru o examinare dacă aveți oricare dintre aceste simptome.Acestea pot fi și simptome ale altor situații, astfel că un diagnostic precis este esențial.
• Publicitate
• Diagnosticul

Cum este diagnosticat NF2?

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic aprofundat și va efectua anumite teste pentru a verifica pierderea auzului sau afectarea acestuia. Pentru a confirma un diagnostic NF2, medicul dumneavoastră poate dori să efectueze teste suplimentare, inclusiv:

audiometrie

CT scanare

RMN scanare

• teste de echilibru
• teste vizuale
• Tratamentul
• Cum este tratat NF2?
• Nu există nici un tratament pentru nici un tip de NF. Cu toate acestea, simptomele pot fi administrate cu tratament. Verificările periodice și monitorizarea sunt importante pentru persoanele cu NF2. În acest fel, eventualele complicații potențiale pot fi prinse și tratate devreme. Examenele fizice, testele neurologice și un test de auz trebuie efectuate cel puțin o dată pe an. Sunt recomandate, de asemenea, vizite anuale cu un medic oftalmolog (medicul oftalmolog).

Tratamente pentru tumori

Chirurgia poate fi recomandată dacă tumorile devin prea mari sau încep să provoace tulburări senzoriale. Tumorile asociate cu NF2 se formează în locații problematice. Procedura chirurgicală necesită de obicei o echipă de specialiști în neurochirurgi, oftalmologi și urechi, nas și gât (ENT). Acești specialiști asigură eliminarea în siguranță a tumorii fără a afecta zonele înconjurătoare.

Radiurgia stereotactică poate fi o opțiune pentru tratarea unor tumori. Această tehnică utilizează raze direcționate de radiații pentru a ataca și a micsora tumorile.

În funcție de tipul și localizarea tumorilor, poate fi recomandată și chimioterapia. Aceasta este o formă agresivă de tratament medicamentos care ajută la reducerea dimensiunii tumorilor.

Studiile clinice

Se studiază aspectele genetice ale NF2. Pot exista studii clinice disponibile în zona dumneavoastră. Un studiu clinic presupune utilizarea de tratamente de ultimă oră pentru a aborda o anumită afecțiune. Participanții sunt monitorizați îndeaproape pentru orice reacție adversă adversă. Aceste studii nu sunt potrivite pentru toată lumea, dar pot fi utile pentru unii oameni cu NF2. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă participarea la un studiu clinic poate fi benefică pentru dumneavoastră.

Care este perspectiva pentru cineva cu NF2?

Persoanele cu NF2 au adesea o durată de viață mai scurtă decât populația generală. Boala poate duce, de asemenea, la dizabilități semnificative. Tumorile nervoase acustice pot fi greu de tratat și majoritatea pacienților devin în cele din urmă complet surzi. Tumorile de pe nervul opt cranian pot duce, de asemenea, la probleme de vedere, echilibru slab și slăbiciune musculară. Ca urmare, mulți pacienți devin obligați pentru scaunele cu rotile. Studiile din anii '70 și '80 au prezis că pacienții vor trăi până la vârsta de treizeci de ani. O mai bună screening și îngrijire a îmbunătățit supraviețuirea medie, deși nu este clar cât de mult.

- Universitatea Illinois din Chicago, Colegiul de Medicină