Distrofie musculară: tipuri, simptome și tratamente

Ce este distrofia musculară?

Distrofia musculară este un grup de boli moștenite care vă distrug și slăbesc mușchii în timp. Această leziune și slăbiciune se datorează lipsei unei proteine ​​numite distrofină, care este necesară pentru funcția musculară normală. Absența acestei proteine ​​poate provoca probleme cu mersul pe jos, înghițire și coordonarea musculară.

Există mai mult de 30 de tipuri diferite de distrofie musculară, care variază în funcție de simptome și de severitate.

Distrofia musculară poate apărea la orice vârstă, dar cele mai multe diagnostice apar în copilărie. Băieții tineri au mai multe șanse de a avea această boală decât fetele.

Prognosticul pentru distrofia musculară depinde de tipul și severitatea simptomelor. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu distrofie musculară pierd capacitatea de a merge și în cele din urmă necesită un scaun cu rotile. Nu există nici un remediu cunoscut pentru distrofia musculară, dar anumite tratamente ar putea ajuta.

publicitatePublicitate

Simptome

Care sunt simptomele distrofiei musculare?

Există mai mult de 30 de tipuri diferite de distrofie musculară. Există nouă categorii diferite pentru diagnosticare.

Distrofia musculară Duchenne

Acest tip de distrofie musculară este cea mai frecventă dintre copii. Majoritatea persoanelor afectate sunt băieți. Este rară pentru fete să o dezvolte. Simptomele includ:

probleme de mers pe jos

pierderea reflexelor

dificultăți în a se ridica

stare proastă

înrăutățire osoasă

scolioză, care este o curbura anormală a coloanei vertebrale

Insuficiență intelectuală

dificultăți de respirație

probleme de înghițire

slăbiciune pulmonară și inimă

Persoanele cu distrofie musculară Duchenne necesită în mod obișnuit un scaun cu rotile înainte de adolescență. Speranța de viață pentru cei cu această boală este de adolescență târziu sau 20 de ani.

distrofia musculară Becker

distrofia musculară Becker este similară cu distrofia musculară Duchenne, dar este mai puțin severă. Acest tip de distrofie musculară afectează mai frecvent și băieții. Slăbiciunea musculară apare mai ales la nivelul brațelor și picioarelor, cu simptome care apar între vârsta de 11 și 25 de ani. Alte simptome ale distrofiei musculare Becker includ:

• mers pe picioare
• căderi frecvente
• crampe musculare
• de la podea

Mulți care suferă de această boală nu au nevoie de un scaun cu rotile până când nu au împlinit vârsta de 30 de ani sau mai mult și un procent mic de persoane care suferă de această boală nu necesită niciodată unul. Majoritatea persoanelor cu distrofie musculară Becker trăiesc până la vârsta mijlocie sau mai târziu.

Distrofia musculară congenitală

Distrofia musculară congenitală este adesea aparentă între naștere și vârsta 2. Acesta este momentul în care părinții încep să observe că funcțiile motorului copilului și controlul mușchiului nu se dezvoltă așa cum ar trebui.Simptomele variază și pot include:

• slăbiciune musculară
• insuficiență cardiacă
• incapacitate de a sta sau a rămâne fără sprijin
• scolioză
• deformări ale picioarelor
• probleme de înghițire <
• probleme de vorbire
• tulburări intelectuale
• În timp ce simptomele variază de la ușoară la severă, majoritatea persoanelor cu distrofie musculară congenitală nu pot să stea sau să stea fără ajutor. Durata de viață a unei persoane cu acest tip variază, de asemenea, în funcție de simptome. Unii oameni cu distrofie musculară congenitală mor în copilărie, în timp ce alții trăiesc până la maturitate.
• Distrofie miotonică

Distrofia miotonică este denumită și boala Steinert sau miotonica dystrophia. Această formă de distrofie musculară cauzează miotonia, care este o incapacitate de relaxare a mușchilor după ce se contractă. Myotonia este exclusivă pentru acest tip de distrofie musculară.

distrofia miotonică poate afecta:

mușchii feței

sistemul nervos central

• glandele suprarenale
• inima
• tiroida
• ochii
• tractul gastrointestinal
• în fața și în gât. Acestea includ:
• mușchii căzuți în față, care produc un aspect subțire, haggard

dificultăți la ridicarea gâtului datorită mușchilor gâtului slab

• dificultăți la înghițire
• pleoapele droopy sau ptoza
• zona de cap din scalp
• viziune proastă, inclusiv cataracta
• scădere în greutate
• creșterea transpirației
• Acest tip de distrofie poate provoca, de asemenea, impotență și atrofie testiculară la bărbați. La femei, poate provoca perioade neregulate și infertilitate.
• Diagnosticul distrofiei miotonice este cel mai frecvent la adulți în anii 20 și 30. În timp ce simptomele sale pot afecta calitatea vieții dumneavoastră, majoritatea simptomelor nu sunt în pericol viața. Persoanele cu distrofie miotonică trăiesc adesea o viață lungă.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD) este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Landouzy-Dejerine. Acest tip de distrofie musculară afectează mușchii din față, umeri și brațe. FSHD poate provoca:

dificultăți de mestecare sau înghițire

umerii înclinate

• un aspect strâmb al gurii
• un aspect asemănător unei aripi a lamei umărului
• Un număr mai mic de persoane cu FSHD pot dezvolta auzul și probleme respiratorii.
• FSHD tinde să progreseze încet. Simptomele apar, de obicei, în timpul adolescenței, dar uneori nu apar până la vârsta de 40 de ani. Cei mai mulți oameni cu această afecțiune trăiesc o perioadă de viață completă.

Distrofia musculară la nivelul membrelor

Distrofia musculară a membrelor-membrelor cauzează slăbirea mușchilor și pierderea volumului muscular. Acest tip de distrofie musculară începe, de obicei, în umeri și șolduri, dar poate apărea și în picioare și gât. Poate că vă este greu să vă ridicați dintr-un scaun, să mergeți în sus și în jos pe scări și să transportați obiecte grele dacă aveți distrofie musculară la nivelul membrelor. Poate că vă puteți împiedica și cădea mai ușor.

Distrofia musculară a membrelor parazite afectează atât bărbații cât și femeile. Majoritatea persoanelor cu această formă de distrofie musculară sunt dezavantajate la vârsta de 20 de ani.Cu toate acestea, mulți au o speranță de viață normală.

Distrofie musculară oculofaringiană (OPMD)

Distrofia musculară oculofaringiană cauzează slăbiciune în mușchii feței, gâtului și umărului. Alte simptome includ:

pleoapele căderea

probleme de înghițire

• modificări ale vocii
• probleme de vedere
• probleme cardiace
• dificultăți la mers
• OPMD apare atât la bărbați, cât și la femei. Persoanele fizice primesc de obicei diagnostice în anii 40 sau 50.
• Distrofie musculară distală

Distrofia musculară distală se mai numește miopatie distală. Acesta afectează mușchii din:

antebrațele

mâinile

• vițeii
• picioare
• De asemenea, vă pot afecta sistemul respirator și mușchii cardiace. Simptomele tind să progreseze încet și includ o pierdere a abilităților motorii fine și dificultăți de mers pe jos. Majoritatea oamenilor, atât bărbați cât și femei, sunt diagnosticați cu distrofie musculară distală cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani.
• Distrofia musculară Emery-Dreifuss

Distrofia musculară Emery-Dreifuss tinde să afecteze mai mulți băieți decât fetele. Acest tip de distrofie musculară începe de obicei în copilărie. Simptomele includ:

slăbiciunea brațului și a mușchilor picioarelor

probleme de respirație

• probleme cardiace
• scurtarea mușchilor din coloana vertebrală, gât, glezne, genunchi și coate
• cu distrofie musculară Emery-Dreifuss mor la mijlocul maturității de la insuficiență cardiacă sau pulmonară.
• Publicitate

Diagnosticul

Cum este diagnosticată distrofia musculară?

Un număr de teste diferite vă pot ajuta pe medicul dumneavoastră să diagnosticheze o distrofie musculară. Medicul dvs. poate:

testați sângele pentru enzimele eliberate de mușchii deteriorați

testați-vă sângele pentru markerii genetici ai distrofiei musculare

• efectuați un test de electromiografie asupra activității electrice a mușchilor utilizând un ac de electrod care intră în mușchi
• efectuați o biopsie musculară pentru a testa o mostră de mușchi pentru distrofie musculară
• PublicitatePublicitate
• Tratament

Cum este tratată distrofia musculară?

În prezent nu există nici un remediu pentru distrofie musculară, dar tratamentele vă pot ajuta să vă administrați simptomele și să încetinească progresia bolii. Tratamentele depind de simptomele dumneavoastră.

Opțiunile de tratament includ:

medicamente pentru corticosteroizi care vă ajută la întărirea mușchilor și deteriorarea lentă a mușchilor

ventilația asistată dacă mușchii respiratori sunt afectați

• medicamente pentru probleme cardiace
• chirurgie pentru a ajuta la corectarea scurgerii mușchii
• chirurgie pentru reparația cataractei
• chirurgie pentru tratarea scoliozelor
• chirurgie pentru tratarea problemelor cardiace
• Terapia sa dovedit a fi eficientă. Vă puteți întări mușchii și vă puteți menține gama de mișcări folosind terapia fizică. Terapia terapeutică vă poate ajuta:
• să deveniți mai independenți

să vă îmbunătățiți abilitățile de coping

• să vă îmbunătățiți abilitățile sociale
• să obțineți acces la servicii comunitare