Sindromul loeys-Dietz: Speranța de viață, simptomele și timpul sarcinii

Prezentare generală

Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică care afectează țesutul conjunctiv. Țesutul conjunctiv este important pentru asigurarea rezistenței și flexibilității oaselor, ligamentelor, mușchilor și vaselor de sânge.

Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima dată în anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu sindromul Marfan și sindromul Ehlers-Danlos, dar sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutații genetice diferite. Tulburările țesutului conjunctiv pot afecta întregul corp, inclusiv sistemul schelet, pielea, inima, ochii și sistemul imunitar.

Tipuri

Tipuri

Există cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, etichetate de la I la V. Tipul depinde de ce mutație genetică este responsabilă pentru apariția tulburării:

Tipul I

este cauzat de transformarea factorului de creștere beta receptor 1 (

• TGFBR1) 2 (TGFBR2)
• Tipul III este cauzat de mame împotriva mutațiilor genice Omogen decapentaplegic (999> TGFB2)
• mutații genetice Tipul V este cauzată de mutații ale genei beta 3 ale ligandului TGFB3
• Ca tulburare a țesutului conjunctiv, sindromul Loeys-Dietz poate afecta aproape fiecare parte a corpului. Următoarele sunt cele mai frecvente domenii de interes pentru persoanele cu această tulburare: inimă vasele de sânge, în special aorta ochii

se confruntă cu

sistemul schelet, inclusiv craniul și coloana vertebrală <999 > articulații

piele

sistem imunitar

sistem digestiv

• organe goale, cum ar fi splina, uterul și intestinul
• sindromul Loeys-Dietz variază de la persoană la persoană. Deci, nu fiecare individ cu sindromul Loeys-Dietz va avea simptome în toate aceste părți ale corpului.
• PublicitatePublicitate
• Speranța și prognosticul de viață
• Speranța și prognosticul de viață
• Datorită multiplelor complicații care pun în pericol viața în legătură cu inima, scheletul și sistemul imunitar, persoanele cu sindrom Loeys-Dietz se află într- un risc mai mare de a avea o durată de viață mai scurtă.Cu toate acestea, progresele în îngrijirea medicală sunt în mod constant făcute pentru a ajuta la reducerea complicațiilor pentru cei afectați de tulburare.
• Deoarece sindromul a fost recent recunoscut, este dificil să se estimeze speranța reală de viață pentru cineva cu sindrom Loeys-Dietz. Adesea, numai cazurile cele mai grave ale unui nou sindrom vor ajunge la asistență medicală. Aceste cazuri nu reflectă succesul actual al tratamentului. În zilele noastre, este posibil ca oamenii care trăiesc cu Loeys-Dietz să ducă o viață lungă și plină.
• Simptomele
• Simptomele sindromului Loeys-Dietz
• Simptomele sindromului Loeys-Dietz pot apărea oricând în timpul copilariei până la vârsta adultă. Severitatea variază foarte mult de la persoană la persoană.

Următoarele sunt cele mai caracteristice simptome ale sindromului Loeys-Dietz. Cu toate acestea, este important să rețineți că aceste simptome nu sunt observate la toți oamenii și nu duc întotdeauna la o diagnosticare precisă a tulburării:

Probleme de inimă și sânge

extinderea aortei (vasul de sânge care eliberează sânge din inimă până la restul corpului)

un anevrism, o umflatură în peretele vasului sanguin

disecția aortică, ruperea bruscă a straturilor în peretele aortei

toracositatea arterială, arterele răsucite sau spirale

alte defecte congenitale ale inimii

trăsături distincte ale feței

hiperteismism, ochi larg răspândiți

bifid (divizat) sau uvula largă (bucățile de carne care atârnă în spatele gurii) (999) craniosynostosis, fuzionarea timpurie a oaselor craniului

cleft palate, o gaură în acoperișul gurii

• sclera albastră, o tentă albastră pentru albii ochii
• micrognathia, o barbie mică
• retrognetică, bărbie în scădere
• Simptome ale sistemului schelet
• degete lungi și tocuri

contracții ale degetelor

• spărtură
• scolioză, curbura coloanei vertebrale
• instabilitate coloanei vertebrale
• laxitate articulară
• pectus excavatum)
• osteoartrită, inflamație articulară
• pes planus, picioare plate
• Simptome cutanate
• piele translucidă

piele moale sau catifelată < cicatrizare anormală

• Probleme oculare
• miopie, miopie
• tulburări ale mușchilor ochi
• strabism, ochi care nu îndreaptă în aceeași direcție
• detașare retină
• alergii
• boala inflamatorie gastrointestinala
• astm
• PublicitatePublicitate

Cauze

• Ce cauzeaza sindromul Loeys-Dietz?
• Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică cauzată de o mutație genetică (eroare) în una din cele cinci gene. Aceste cinci gene sunt responsabile pentru producerea receptorilor și a altor molecule în calea factorului de creștere transformator-beta (TGF-beta). Această cale este importantă pentru creșterea și dezvoltarea adecvată a țesutului conjunctiv al organismului. Aceste gene sunt: ​​
• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2

TGFBR3

• Tulburarea are un model autosomal dominant de moștenire.Aceasta înseamnă că doar o copie a genei mutante este suficientă pentru a provoca tulburarea. Dacă aveți sindromul Loeys-Dietz, există o șansă de 50% ca copilul dvs. să aibă de asemenea tulburarea. Cu toate acestea, aproximativ 75% din cazurile de sindrom Loeys-Dietz apar la persoanele fără istoric familial de tulburare. În schimb, defectul genetic apare spontan în uter.
• Sindromul Loeys-Dietz și sarcina
• Sindromul Loeys-Dietz și sarcina

Pentru femeile care suferă de sindromul Loeys-Dietz, vă recomandăm să vă examinați riscurile cu un consilier genetic înainte de a rămâne gravidă. Există opțiuni de testare efectuate în timpul sarcinii pentru a determina dacă fătul va avea tulburarea.

• O femeie cu sindrom Loeys-Dietz va avea, de asemenea, un risc mai mare de disecție aortică și ruptură uterină în timpul sarcinii și imediat după naștere. Acest lucru se datorează faptului că sarcina pune un stress crescut asupra inimii și a vaselor de sânge.
• Femeile cu afecțiuni aortice sau defecte cardiace ar trebui să discute riscurile cu un medic sau obstetrician înainte de a lua în considerare sarcina. Sarcina ta va fi considerată "risc ridicat" și probabil va necesita o monitorizare specială. Unele dintre medicamentele utilizate în tratamentul sindromului Loeys-Dietz nu trebuie, de asemenea, să fie utilizate în timpul sarcinii din cauza unui risc de defecte congenitale și de pierdere a fătului.
• PublicitatePublicitate

Tratament

Cum se tratează sindromul Loeys-Dietz?

În trecut, mulți oameni cu sindrom Loeys-Dietz au fost diagnosticați în mod eronat cu sindromul Marfan. Acum este cunoscut faptul că sindromul Loeys-Dietz provine din mutații genetice diferite și trebuie gestionat diferit. Este important să vă întâlniți cu un medic care este familiarizat cu tulburarea pentru a stabili un plan de tratament.

Nu există nici un remediu pentru tulburare, așa că tratamentul vizează prevenirea și tratarea simptomelor. Datorită riscului ridicat de ruptare, cineva cu această afecțiune trebuie urmărit îndeaproape pentru a monitoriza formarea anevrismelor și a altor complicații. Monitorizarea poate include:

• ecocardiograme anuale sau bianuale
• angiografie computerizată cu tomografie computerizată (CTA) sau angiografie cu rezonanță magnetică (MRA)
• raze X coloanei vertebrale
• În funcție de simptomele dumneavoastră, pot fi luate alte tratamente și măsuri preventive includ:
• medicamente

pentru a diminua tulpina pe arterele majore ale corpului prin reducerea ritmului cardiac și a tensiunii arteriale, cum ar fi blocantele receptorilor de angiotensină sau beta-blocantele

intervenții chirurgicale vasculare

reparații pentru anevrisme

restricții de exerciții

, cum ar fi evitarea sportului competitiv, contactului cu sportul, exercițiului de epuizare și exercițiilor care tindem mușchii, cum ar fi fluturașurile,, ciclism, jogging și înot

intervenții chirurgicale ortopedice

pentru scolioză, deformări ale picioarelor sau contracții

medicamente alergice

și consultanță cu un alergist

terapie fizică

instabilit y

consultanță cu un nutriționist

• pentru problemele gastro-intestinale
• Takeaway
• Takeaway

Nici doi oameni cu sindrom Loeys-Dietz vor avea aceleași caracteristici.Dacă dumneavoastră sau medicul dumneavoastră suspectați că aveți sindrom Loeys-Dietz, este recomandat să vă întâlniți cu un genetician care este familiarizat cu tulburări de țesut conjunctiv. Deoarece sindromul a fost tocmai recunoscut în 2005, mulți medici ar putea să nu fie conștienți de acest lucru. Dacă se găsește o mutație genetică, se sugerează și testarea membrilor familiei pentru aceeași mutație.

• În timp ce oamenii de știință află mai multe despre boală, se așteaptă ca diagnosticele anterioare să poată îmbunătăți rezultatele medicale și să ducă la opțiuni de tratament mai noi.