Cariotipuri: Prezentare generală, procedură și riscuri

Ce este cariotipul?

Karyotyping este o procedură de laborator care permite medicului dumneavoastră să vă examineze setul de cromozomi. "Karyotype" se referă, de asemenea, la colectarea efectivă a cromozomilor aflați în examinare. Examinarea cromozomilor prin karyotyping vă permite medicului să determine dacă există anomalii sau probleme structurale în cadrul cromozomilor.

Cromozomii se găsesc în aproape fiecare celulă a corpului. Ele conțin materialul genetic moștenit de la părinții tăi. Sunt compuse din ADN și determină modul în care se dezvoltă fiecare om.

Atunci când o celulă se împarte, trebuie să treacă un set complet de instrucțiuni genetice la fiecare nouă celulă pe care o formează. Atunci când o celulă nu este în proces de divizare, cromozomii sunt aranjați într-o manieră neorganizată. În timpul divizării, cromozomii din aceste celule noi se aliniază în perechi.

Un test de cariotip examinează aceste celule divizate. Perechile de cromozomi sunt aranjate după mărimea și aspectul lor. Acest lucru vă ajută medicul să stabilească cu ușurință dacă cromozomii lipsesc sau sunt deteriorați.

PublicitatePublicitate

Scop

De ce testul este util

Un număr neobișnuit de cromozomi, cromozomi aranjați incorect sau cromozomi malformați pot fi semne ale unei boli genetice. Condițiile genetice variază foarte mult, dar două exemple sunt sindromul Down și sindromul Turner.

Cariotiparea poate fi utilizată pentru a detecta o varietate de afecțiuni genetice. De exemplu, o femeie care are insuficiență ovariană prematură poate avea un defect cromozomial pe care karyotyping-ul îl poate identifica. De asemenea, testul este util pentru identificarea cromozomului Philadelphia. Având acest cromozom poate semnala leucemie cronică mielogenă (LMC).

Copiii pot fi testate cu cariotip înainte de a fi născuți pentru a diagnostica anomalii genetice care indică defecte congenitale grave, cum ar fi sindromul Klinefelter. În sindromul Klinefelter, un băiat se naște cu un cromozom X în plus.

Publicitate

Pregătirea și riscurile

Preparatul necesar pentru cariotipuri depinde de metoda pe care medicul dumneavoastră o va utiliza pentru a lua o mostră de celule din sânge pentru testare. Probele pot fi luate în diverse moduri, incluzând:

o tragere de sânge
o biopsie a măduvei osoase, care implică prelevarea unei probe de țesut spongios în interiorul oaselor
o amniocenteză care implică prelevarea unei probe de lichid amniotic din uter

Complicațiile pot fi uneori generate de aceste metode de testare, dar sunt rare. Există un risc mic de sângerare și infecție din cauza tragerii sângelui sau cu biopsia măduvei osoase. Amniocenteza are un risc minim de avort spontan.

Rezultatele testului dumneavoastră pot fi excluse dacă sunteți supus chimioterapiei. Chimioterapia poate provoca rupturi ale cromozomilor, care vor apărea în imaginile rezultate.

PublicitatePublicitate

Procedură

Cum se efectuează testul

Primul pas în karyotyping este să luați un eșantion de celule. Celulele probă pot proveni dintr-un număr de țesuturi diferite. Aceasta poate include:

măduvă osoasă
sânge
lichid amniotic
placentă

Eșantionarea se poate face folosind diverse metode, în funcție de aria de testare a corpului. De exemplu, medicul va folosi amniocenteza pentru a colecta proba daca lichidul amniotic trebuie testat.

După ce eșantionul a fost luat, acesta este plasat într-un vas de laborator care permite celulelor să crească. Un tehnician de laborator va lua celulele din probă și le va păta. Acest lucru face posibil ca medicul dumneavoastră să vizualizeze cromozomii sub microscop.

Aceste celule colorate sunt examinate sub microscop pentru anomalii potențiale. Anomaliile pot include:

cromozomi extra
cromozomi lipsă
porțiuni lipsă ale unui cromozom
porțiuni suplimentare ale unei porțiuni cromozomice
care au rupt un cromozom și reatasate într-un alt

tehnicianul poate vedea forma, dimensiunea și numărul cromozomilor. Aceste informații sunt importante pentru a determina dacă există anomalii genetice.

Publicitate

Rezultatele

Rezultatele testului medii

Un rezultat normal al testului va arăta 46 de cromozomi. Două dintre aceste 46 de cromozomi sunt cromozomi sexuali, care determină sexul persoanei testate, iar 44 dintre acestea sunt autozomi. Autozomii nu au nicio legătură cu determinarea sexului persoanei testate. Femelele au două cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.

Anomaliile care apar într-o probă de testare ar putea fi rezultatul oricărui număr de sindroame sau condiții genetice. Uneori, o anomalie va apărea în proba de laborator care nu se reflectă în corpul vostru. Testul de cariotip poate fi repetat pentru a confirma existența unei anomalii.