Sindromul klinefelter: incidență, expunere și mai mult

Ce este sindromul Klinefelter?

Punctele-cheie

1. Sindromul Klinefelter este o tulburare genetică care afectează bărbații.
2. Bărbații cu această afecțiune produc nivele scăzute de testosteron.
3. Terapia hormonală poate fi utilizată pentru a trata această afecțiune în unele cazuri.

Sindromul Klinefelter este o boală genetică care face ca bărbații să se nască cu o copie suplimentară a cromozomului X din celulele lor. Bărbații cu această afecțiune au testicule mai mici decât cele normale care produc mai puțin testosteron. Testosteronul este hormonul masculin care stimulează trăsăturile sexuale precum părul și creșterea musculară.

Lipsa de testosteron cauzează simptome cum ar fi creșterea sânilor, un penis mic și mai puțin părul facial și corporal decât cel normal. Mulți bărbați cu această afecțiune nu vor putea să-și facă copiii. Sindromul Klinefelter poate, de asemenea, să întârzie dezvoltarea discursului și a limbajului la copii de sex masculin.

PublicitatePublicitate

Simptomele

Care sunt simptomele?

Nivelurile de testosteron pe vârste »

La copiii mici, primul semn este adesea o întârziere în vorbire sau învățare. De exemplu, un copil cu sindrom Klinefelter ar putea vorbi mai târziu decât colegii săi.

penis mic și testicule mici, ferme

puțin până la nici o producție de spermatozoizi

• sânii mărită, de asemenea cunoscute sub numele de ginecomastie
• foarte puțin părul pe față, în zona axilară și în jurul zonei pubiană
• înălțimea crescută
• picioarele lungi cu un trunchi scurt
• lipsa tonusului muscular și a forței
• lipsa de energie
• probleme de interacțiune socială
• tulburări metabolice cum ar fi diabetul
• bărbați care au doar un cromozom X în plus unele dintre celulele lor vor avea simptome mai ușoare. Un număr mai mic de bărbați au mai mulți cromozomi X în celulele lor. Cu cat mai multi cromozomi X au, cu atat mai grave vor fi simptomele lor.
• Simptomele tipurilor mai severe Klinefelter includ:
• probleme majore cu învățarea și vorbirea
• slabă coordonare
• caracteristici unice ale feței
• probleme cu oase

Citește mai mult: 9 semne de testosteron scăzut la bărbați

Incidența

• Cât de comună este?
• Sindromul Klinefelter este una dintre cele mai frecvente condiții cromozomiale la nou-născuți. Afectează între 1 din 500 și 1 din 1 000 de masculi nou-născuți. Variante ale bolii cu trei, patru sau mai multe cromozomi X extra sunt mai puțin frecvente. Aceste variante afectează 1 din 50 000 sau mai puțini nou-născuți.
• Este posibil ca sindromul Klinefelter să afecteze și mai mulți băieți și bărbați decât sugerează statisticile.Uneori, simptomele sunt atât de blânde încât acestea merg neobservate. Sau simptomele pot fi misdiagnosed cauzate de alte condiții similare.
• PublicitatePublicitate

Cauze

Care sunt cauzele afecțiunii?

Toată lumea se naște cu 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi în total, în fiecare dintre celulele lor. Acestea includ două cromozomi sexuali, X și Y.

Femelele se naște cu două cromozomi X, XX. Aceste cromozomi le dau trăsături sexuale feminine precum sânii și uterul.

Masculii se nasc cu un X și un cromozom Y, XY. Aceste cromozomi le conferă trăsături masculine, cum ar fi penisul și testiculele.

Băieții cu sindrom Klinefelter se nasc cu un X supliment, determinând celulele lor să aibă cromozomi XXY. Această greșeală se întâmplă în mod aleatoriu în timpul concepției. Aproximativ jumătate de timp începe greșeala în oul mamei. Cealaltă jumătate a timpului vine din sperma tatălui.

Unii băieți au mai mult de un cromozom X suplimentar. De exemplu, cromozomul lor ar putea arăta astfel: XXXXY. Alții au anomalii cromozomiale diferite în fiecare celulă. De exemplu, unele celule ar putea fi XXY, în timp ce altele sunt XXXY. Aceasta se numește mozaicism.

Această condiție este de obicei aleatoare și nu este cauzată de nimic pe care la făcut nici părintele. Femeile care au peste 35 de ani în timpul sarcinii au puțin mai multe șanse de a da naștere unui copil cu sindrom Klinefelter.

Diagnosticul

• Cum este diagnosticată?
• Un număr mic de bărbați cu sindrom Klinefelter sunt diagnosticați înainte de naștere când mama lor are unul dintre următoarele teste:

Amniocenteza

:

În acest test, un tehnician îndepărtează o cantitate mică de lichid amniotic din sacul care înconjoară copilul. Fluidul este apoi examinat într-un laborator pentru problemele cromozomiale.

Eșantionarea villusului corionic

:

Celulele de la mici proeminențe asemănătoare degetului numite vilii corionice în placentă sunt îndepărtate. Aceste celule sunt apoi testate pentru probleme cromozomiale.

• Deoarece aceste teste pot crește riscul unui avort spontan, acestea nu se fac, de obicei, decât dacă copilul este expus riscului unei probleme cromozomiale. Adesea, sindromul Klinefelter nu este descoperit până când un băiat ajunge la pubertate sau mai târziu. Dacă copilul dumneavoastră se dezvoltă lent, consultați un endocrinolog. Acest medic este specializat în diagnosticarea și tratarea afecțiunilor hormonale. În timpul examenului, medicul vă va întreba despre orice simptome sau probleme de dezvoltare pe care dvs. sau copilul dumneavoastră le aveți. Două tipuri de teste sunt folosite pentru a diagnostica sindromul Klinefelter:
• Analiza cromozomilor: De asemenea, se numește karyotyping, acest test de sânge verifică cromozomii anormali, cum ar fi un cromozom extra X. Testul hormonal:

Testele de sânge sau de urină pot prezenta valori scăzute ale testosteronului, care sunt un semn al sindromului Klinefelter.

PublicitatePublicitate

Tratament

• Ce tratamente sunt disponibile? Simptome ușoare de multe ori nu trebuie să fie tratate. Bărbații cu simptome mai evidente ar trebui să înceapă tratamentul cât mai curând posibil, de preferat în timpul pubertății. Inceputul tratamentului devreme poate preveni unele dintre simptome.
• Unul dintre principalele tratamente este terapia de substituție cu testosteron.Utilizarea testosteronului în perioada pubertății va determina dezvoltarea caracteristicilor masculine care se întâmplă în mod normal la pubertate, cum ar fi: o voce profundă

creșterea părului pe față și corp

creșterea puterii musculare

creșterea penisului

consolidarea oaselor

Aflați mai multe: Terapia hormonală de substituție pentru bărbați »

• Puteți lua testosteronul sub formă de pilule, plasture sau cremă. Sau puteți să o administrați prin injecție la fiecare două până la trei săptămâni.
• Alte tratamente pentru sindromul Klinefelter includ:
• terapie de vorbire și limbă
• terapie fizică pentru a îmbunătăți puterea musculară
• terapie ocupațională care vă ajută să lucrați zi de zi la școală, la locul de muncă și în viața socială <999 > terapie comportamentală pentru a ajuta la obținerea de abilități sociale

asistență educațională

consiliere pentru a trata probleme emoționale precum depresia și stima de sine scăzută care provin din starea de sănătate

chirurgie (mastectomie) tratament

• Publicitate
• Infertilitate
• Poți să tată copil dacă ai sindrom Klinefelter?
• Majoritatea bărbaților care suferă de sindrom Klinefelter nu produc spermatozoizi. Lipsa de spermă poate face greu tatălui, dar nu este imposibil.
• Tratamentul de fertilitate poate ajuta unii bărbați să devină tați. Dacă aveți un număr scăzut de spermatozoizi, o procedură numită extragere intracitoplasmică a spermei cu injecție de spermă intracitoplasmatică (TESE-ICSI) elimină sperma direct din testicul și o injectează într-un ou pentru a crește șansele de sarcină.
• PublicitatePublicitate
• Sănătate emoțională
• Cum poți gestiona această condiție?

Poate fi greu să trăiești cu sindromul Klinefelter. Băieții ar putea fi jenate de lipsa de schimbări în corpul lor în timpul pubertății. Bărbații pot fi supărați să știe că nu pot avea copii. Un terapeut sau un consilier vă poate ajuta să gestionați orice depresie, stima de sine scăzută sau alte probleme emoționale care rezultă din această condiție.

De asemenea, puteți căuta un grup de asistență, unde puteți discuta cu alți bărbați care au această afecțiune. Puteți găsi grupuri de asistență prin intermediul medicului dumneavoastră sau pe internet.

Copiii cu sindrom Klinefelter au nevoie de ajutor suplimentar la școală. Contactați districtul școlar local pentru a afla despre programele speciale pentru copiii cu dizabilități. S-ar putea să obțineți un program individualizat de educație, care vă ajută să adaptați un program de învățare la nevoile copilului dumneavoastră.

Mulți băieți cu sindrom Klinefelter au mai multe probleme care interacționează social decât colegii lor. Un terapeut ocupațional sau comportamental îi poate ajuta să învețe abilitățile sociale.

Complicații

Care sunt posibilele complicații?

Tu și medicul dumneavoastră trebuie să aveți grijă de condițiile mai frecvente la bărbații cu sindrom Klinefelter, inclusiv:

cancer mamar și alte tipuri de cancer

boli pulmonare

oase slabe (osteoporoză)

afecțiuni ale inimii și ale vaselor sanguine

vene varicoase

diabet zaharat

glandă tiroidă subactivă (hipotiroidism)

boli autoimune cum ar fi artrita reumatoidă, lupus și sindromul Sjogren

• o tumoare rară numită germen extragonadal celular
• PublicitatePublicitate
• Outlook
• Cum ar putea sindromul Klinefelter să vă afecteze viața?
• Potrivit cercetărilor, sindromul Klinefelter vă poate reduce durata de viață până la doi ani. Cu toate acestea, puteți trăi în continuare o viață lungă, plină cu această condiție. Cu cât primești tratamentul mai devreme, cu atât mai bine îți va fi perspectiva.