Modificarea genei umane Ultimele evolutii
Cuprins:
Luna trecută, un bărbat cu o tulburare genetică debilitantă a suferit o procedură de modificare a vieții, care a fost atrasă ca primă de acest gen.
Tratamentul a implicat editarea genomului său.
PublicitatePublicitateOmul în cauză are sindromul Hunter.
Afecțiunea este cauzată de o enzimă lipsă sau defectuoasă, potrivit Clinicii Mayo.
Cu sindromul Hunter, o persoană nu are suficiente enzime care descompun anumite molecule.
Aceasta face ca moleculele sa se dezvolte si sa provoace daune.
Rezultatul este o deteriorare progresivă care afectează apariția unei persoane, dezvoltarea mentală, funcția organelor și abilitățile fizice.
PublicitatePublicitateMedicii care au tratat acest om nu se așteaptă să-l scape de tulburare, dar sper că tratamentul va oferi o ușurare.
->Ingineria genetică a fost folosită
De zeci de ani, oamenii de știință au învățat beneficiile ingineriei genetice.
Dar numai în ultimii ani tehnologia a început să recupereze teoria și ipoteza.
Aplicarea practică a terapiilor genice pentru tratamentele din viața reală sunt încă puține și departe, ceea ce explică semnificația cazului de sindrom Hunter.
În luna august, o echipă de cercetători din Oregon a editat cu succes gene în embrionii umani pentru a repara o mutație gravă cauzată de boală. Tratamentul a produs un embrion sanatos, potrivit unui raport din revista Nature. La începutul lunii decembrie, cercetătorii de la Institutul Salk din San Diego au activat cu succes gene "bune" la șoareci vii care sufereau de distrofie, diabet zaharat tip 1 și leziuni renale acute, potrivit Los Angeles Times. Mai mult de 50% din aceste animale au prezentat o îmbunătățire a sănătății.Publicitate
Editare genetică, în termeni simpli, funcționează prin eliminarea părții din ADN-ul celular care provoacă o problemă de sănătate și înlocuirea acesteia cu ADN-ul care nu o va face.
"Se intampla in celulele cuiva si se modifica exact ADN-ul intr-o anumita locatie la alegerea ta", a spus Douglas P. Mortlock, doctor la Universitatea Vanderbilt Genetics Institute. Aceasta este editarea genei. "
PublicitatePublicitateMortlock a co-autorat de asemenea o declarație privind editarea genomului germline pentru Societatea Americană de Genetică Umană.
Utilizarea unui virus ca transport
În cazul omului cu sindrom Hunter, medicii au apelat la un protocol de editare a genei numit nucleu de zinc.Tehnica cere ca o nouă gena și două proteine de deget de zinc să fie plasate într-un virus care să nu provoace infecții.
Publicitate
Virusul este injectat în organism, transportând componentele la diferite celule. Degetele "taie" ADN-ul, ceea ce permite genei noi să se atașeze la ADN-ul respectiv și să facă munca pe care o are pentru a realiza.
În cazul sindromului Hunter, a fost prima dată când oamenii de știință au încercat să editeze o genă în interiorul corpului unei persoane.
PublicitatePublicitateLa fel de impresionant ca sună, atât Mortlock, cât și Brody cred că un alt protocol de editare a genei funcționează chiar mai bine.
Tehnologia cunoscută sub numele de CRISPR a ajutat oamenii de știință să facă progrese semnificative în domeniul ingineriei genetice.
Termenul este un acronim pentru repetițiile palindromice scurte, grupate în mod regulat, intercalate.Brody a spus că CRISPR face mai ușor pentru oamenii de știință să efectueze cercetări de editare a genei pentru o serie de motive.
Unul dintre aspectele cele mai importante este că tehnica nu se bazează pe proteine - ca în cazul nucleasei cu deget de zinc - pentru a face munca grea.
În schimb, CRISPR utilizează utilizarea ARN, care are capacitatea de a oferi o înlocuire mai precisă și mai precisă decât cele de proteine.
"CRISPR este mult mai eficient", a spus Brody.
Matlock a spus în anii 2000, gena de editare a fost dificil de realizat. CRISPR a făcut mult mai ușor pentru oamenii de știință să-și desfășoare cercetarea.
"În 2011, nu știam ce a fost CRISPR", a spus el. "În 2013 am mutat embrioni de șoarece cu CRISPR. "
Numai în 2017, CRISPR este responsabil pentru o serie de descoperiri în laboratoarele de cercetare.
Tehnica a permis oamenilor de știință să elimine HIV de la un organism viu. De asemenea, oamenii de știință au fost ajutați să găsească "centrul de comandă" al cancerului și să facă viruși care îi obligă pe superbugi să se auto-distrugă.
Asta e doar vârful aisbergului.
Atat Brody, cat si Matlock spun in viitor ca editarea genei va avea un rol in tratarea anemiei celulelor secera, a hemofiliei si a distrofiei musculare.
Dar aplicațiile practice nu sunt pregătite pentru debutul lor.
Va fi nevoie de ani de cercetări consecvente și, cel mai probabil, de noi tehnici de editare a genei, care încă nu au fost descoperite.
"Oamenii lucrează din greu pentru a găsi CRISPR 2", a spus Matlock.
