Sindromul goldenhar: simptomele, cauzele și tratamentul

Prezentare generală

Sindromul Goldenhar este un sindrom craniofacial, ceea ce înseamnă că determină anumite anomalii în formarea feței și a capului. Este considerată o boală rară și una congenitală, adică este prezentă la naștere. Goldenhar este prezent în doar 1 din fiecare 3, de la 500 la 25 000 de copii la naștere. Un alt nume pentru Goldenhar este displazia oculoauriculovertebrală.

La persoanele cu sindromul Goldenhar, anomaliile apar mai ales în zonele urechilor, ochilor și coloanei vertebrale. Această afecțiune poate afecta și structura feței și a unor organe interne. Severitatea anomaliilor și simptomelor variază în funcție de individ.

PublicitatePublicitate

Simptomele

Simptomele sindromului Goldenhar

Simptomele Goldenhar și severitatea lor sunt extrem de variabile de la un individ la altul. Simptomul cel mai recunoscut este prezența anomaliilor faciale, în special microsomia hemifacială. Acestea apar atunci când oasele și mușchii din față sunt subdezvoltați pe o singură față a feței. Cei cu Goldenhar pot avea, de asemenea, o buză despicată sau un palat alungit.

Alte caracteristici ale sindromului includ defecte ale ochilor, urechilor și coloanei vertebrale. Acest lucru poate însemna creșteri pe ochi, ochi mici, lipsă de pleoape, urechi mici, urechi lipsă, urechi sau chiar pierderea auzului. În coloana vertebrală, Goldenhar poate provoca o dezvoltare incompletă a vertebrelor sau a vertebrelor topite sau lipsite. Mulți oameni cu sindromul se termină cu scolioza sau cu un coloană vertebrală curbată, ca rezultat.

Există și alte simptome mai puțin frecvente și mai puțin vizibile. Între 5 și 15% dintre persoanele cu Goldenhar au un anumit grad de dizabilitate intelectuală. Unii au, de asemenea, anomalii ale organelor interne, care de obicei includ defecte congenitale ale inimii. Defectele care afectează rinichii și membrele sunt rare.

Publicitate

Cauze

Cauzele sindromului Goldenhar

Sindromul Goldenhar este o boală congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă la sugari când sunt născuți. Cauza este o anomalie a unui cromozom. De obicei, nu este moștenit.

În aproximativ 1 sau 2 procente din cazuri, această afecțiune este moștenită ca o tulburare genetică. În aceste cazuri, este fie autosomal dominant, fie recesiv. Acest termen inseamna ca gena sau genele care o cauzeaza sunt gasite pe un cromozom care nu are legatura cu sexul. Genele pot fi fie dominante, fie recesive, dar dominantă este mai frecventă. Nimeni nu a identificat încă genele specifice care sunt responsabile.

PublicitatePublicitate

Diagnosticul

Diagnosticul sindromului Goldenhar

Nu există un test genetic sau cromozomial pentru a identifica sindromul Goldenhar. Un medic sau specialist face un diagnostic prin examinarea unui copil sau a unui copil și identificarea simptomelor sindromului. Atunci când este diagnosticată, copilul trebuie, de obicei, să efectueze și alte teste, cum ar fi testele de auz și viziune.Un medic poate, de asemenea, să ia o radiografie a coloanei vertebrale pentru a verifica dacă există probleme cu vertebrele. Pentru a căuta probleme cardiace sau renale, medicul poate să comande teste de imagistică cu ultrasunete ale acestor organe.

Publicitate

Tratament

Tratamente pentru sindromul Goldenhar

Tratamentul pentru sindromul Goldenhar variază foarte mult în funcție de nevoile individului. În unele cazuri ușoare, nu este nevoie de tratament. Este posibil ca copiii să fie nevoiți să lucreze cu un specialist în audiție sau cu un vorbitor terapeut pentru probleme de auz sau pot avea nevoie de un aparat auditiv. Dacă există probleme de vedere, pot fi necesare intervenții chirurgicale corective sau ochelari. Chirurgia poate fi, de asemenea, necesară pentru corectarea defectelor cardiace sau spinale. Copiii cu dizabilități intelectuale ar putea avea nevoie să lucreze cu specialiști în educație.

PublicitatePrezinta Outlook

Outlook pentru sindromul Goldenhar

Perspectiva copiilor cu sindromul Goldenhar variaza, dar este in general foarte pozitiva. Majoritatea copiilor se pot aștepta să trăiască o viață sănătoasă odată ce au fost administrate tratamente. Majoritatea se poate aștepta să aibă o viață normală și un nivel normal de inteligență.