Genele dezvăluie că nici măcar soții cu autism nu împărtășesc aceiași factori genetici de risc

Majoritatea fraților diagnosticați cu tulburări de spectru autism au factori de risc genetici diferiți și comportamente atipice unice. Aceste constatari, dintr-un studiu publicat online in Nature Medicine, pot fi o surpriza pentru medicii si familiile. Deoarece autismul se desfășoară adesea în familii, cercetătorii au presupus că frații au împărtășit aceiași factori de risc în genele lor.

Oamenii de stiinta au folosit intreaga secventiere a genomului pentru a analiza intregul material genetic, numit genomul, a fratilor din 85 de familii. Tehnica descrie întreaga secvență a ADN-ului unei persoane. Aceasta include toate schimbările și variațiile minore. Cercetatorii s-au axat pe 100 de modificari genetice cunoscute ca fiind legate de dezvoltarea autismului. Mutațiile din aceste gene au apărut în 42% din familiile care au participat la studiu.

publicitatePublicitate

Explorați: ce vreți să știți despre autism? »Mai putin de o treime din perechile frate au avut aceleasi schimbari in genele legate de autism, in timp ce 69 la suta nu au facut acest lucru. Siblings cu aceleași mutații genetice au prezentat, de asemenea, schimbări similare în comportamentele frecvent afectate de autism, în comparație cu cele care nu au avut aceste mutații.

"Aceasta înseamnă că nu ar trebui să ne gândim doar la genele suspectate de autism, așa cum se face de obicei în testele genetice de diagnosticare", a spus autorul studiului principal Dr. Stephen Scherer, directorul Centrului de Genomică Aplicată la Spitalul din Toronto Sick Children și Centrul McLaughlin de la Universitatea din Toronto, într-un comunicat de presă. O evaluare completa a genomului fiecarui individ este necesara pentru a determina modul in care sa se utilizeze cele mai bune cunostinte de factori genetici in tratamentul autismului personalizat. "

PublicitatePublicitate

Aflați mai multe: Care sunt semnele și simptomele autismului? »

Cercetătorii fac date genetice disponibile online

Acesta este cel mai mare studiu genomic al autismului până în prezent. In ciuda numarului mare de date colectate, cercetatorii inca mai trebuie sa se uite la secvente de gene ale multor oameni mai afectate. Unul dintre scopurile proiectului, finanțat de grupul de advocacy Autism Speaks, este de a sprijini colectarea acestor informații.

În cadrul proiectului, cercetătorii au făcut ca genomul a 1 000 de persoane cu autism să fie disponibil online prin intermediul platformei Google Cloud. Datele și instrumentele de analiză a acestora sunt disponibile gratuit pentru cercetători din întreaga lume. Scopul final al proiectului este de a încărca cel puțin 10 000 de genomi de la persoanele cu autism. Cercetătorii speră că punerea la dispoziție a informațiilor genetice va accelera procesul de cercetare. Sperăm că va ajuta oamenii de știință să descopere baza biologică a autismului.

Noi credem că fiecare copil cu autism este ca o fulg de zăpadă - unic din cealaltă. Dr. Stephen Scherer, Spitalul pentru copiii bolnavi

În timp ce cercetătorii analizează genele mai multor persoane afectate de autism, ar trebui să înțeleagă cât de des frații au o bază genetică comună pentru această tulburare. Pe masura ce secventierea genei devine mai accesibila, face tratamente cu adevarat individualizate pentru copiii cu tulburare posibila.

"Știam că au existat multe diferențe în autism, dar concluziile noastre recente spun că acest lucru este în jos", a spus Scherer. "Noi credem că fiecare copil cu autism este ca o fulg de zăpadă - unic din cealaltă. "

PublicitatePublicitate

Aflați de ce copiii cu autism se pierd în detalii»