Sarcina mTHFR: Ce inseamna aceasta?

Prezentare generală

Fiecare corp uman are gena 5-metiltetrahidrofolat, cunoscut și ca MTHFR.

MTHFR este o genă responsabilă de defalcarea acidului folic, care creează acid folic. Tulburările medicale pot rezulta fără folate suficientă sau cu o gena MTHFR defectuoasă.

În timpul sarcinii, femeile care testă pozitiv pentru o genă mutantă MTHFR pot avea un risc mai mare pentru avorturi spontane, preeclampsie sau un copil născut cu defecte congenitale cum ar fi spina bifida.

Iată ce trebuie să știți despre obținerea testului pentru această genă și cum ar putea afecta sarcina dumneavoastră.

PublicitatePublicitate

Despre MTHFR

Ce face gena MTHFR?

MTHFR se ocupă de defalcarea acidului folic de vitamină, ceea ce duce la creșterea nivelului de homocisteină. Homocisteina este o substanță chimică produsă dintr-un aminoacid din corpul nostru, când acidul folic se descompune. Dacă acidul folic nu este descompus, acesta va bloca capacitatea organismului de a avea suficientă acid folic. Hiperhomocisteinemia este o afecțiune în care nivelurile homocistinei sunt ridicate. Hiperhomocisteinemia este adesea observată la pacienții cu MTHFR pozitiv datorită genei mutante. Nivelurile ridicate de homocistine, în special la niveluri scăzute de acid folic, pot duce la complicații ale sarcinii care includ:

• avort spontan
• preeclampsie
• defecte congenitale

Cele două gene cele mai frecvente testate în testul MTHFR sunt C677T și A1298C. Dacă persoana testată are două dintre gena C677T sau un C6771 și un A1298C, testul arată adesea niveluri ridicate de homocisteină. Dar cele două gene A1298C de obicei nu sunt asociate cu nivele crescute de homocisteină. Este posibil să existe un test negativ al genei MTHFR și să aveți niveluri ridicate de homocisteină.

Folate este responsabil pentru:

• făcând ADN
• reparând ADN
• producătoare de celule roșii (RBCs)

Atunci când genei MTHFR eșuează, acidul folic nu este defalcat. Aceasta este cunoscută ca o genă MTHFR mutantă. Nu este neobișnuit să ai o genă mutantă - până la 20% din populație.

Factorii de risc

Factorii de risc pentru gena MTHFR pozitivă

Gena MTHFR pozitivă este transmisă de la părinți la copil. Nimic nu vă face să aveți o genă mutantă MTHFR; pur și simplu a fost transmisă de la mama și tatăl tău.

Este posibil să fiți în pericol dacă ați avut:

• pierderi recidivante de sarcină
• un copil cu defect de tub neural cum ar fi spina bifida sau anacefalia
• o istorie de preeclampsie

PublicitatePublicitatePublicitate

Care sunt complicațiile mutațiilor MTHFR?

Există diferite tipuri de mutații care se pot întâmpla cu această genă. Unele dintre ele pot afecta sarcina mai mult decât altele. Mutațiile pot afecta și alte sisteme corporale, cum ar fi inima. Nu există dovezi științifice că mutațiile genelor MTHFR provoacă pierderea recidivantă a sarcinii, dar femeile care au avut pierderi multiple au adesea un test pozitiv pentru mutația genei MTHFR.

Femeile gravide care au o mutație genetică pozitivă MTHFR pot continua să aibă complicații în timpul sarcinii. Acestea pot include:

• Spina bifida: un defect de naștere în cazul în care maduva spinării se desprinde din spate a copilului, creând leziuni nervoase. În funcție de severitatea spinei bifida, unii copii continuă să aibă o viață normală, în timp ce alții au nevoie de îngrijire cu normă întreagă.
• Anencefalie: un defect grav de naștere în cazul în care un copil se naște fără părți ale creierului sau craniului. Majoritatea copiilor nu trăiesc după o săptămână de viață.
• Preeclampsia: o afecțiune care implică hipertensiune arterială în timpul sarcinii.

Testarea

Testarea pentru MTHFR

Nu este un protocol standard pentru a testa fiecare femeie însărcinată pentru existența unei gene mutante MTHFR. Poate fi foarte costisitor să faceți acest lucru, iar asigurarea nu o acoperă întotdeauna. Dar dacă ați avut mai multe avorturi, aveți un istoric familial al genei MTHFR sau probleme genetice cu altă sarcină, medicul dumneavoastră poate comanda acest test. Rezultatele sunt de obicei disponibile într-o săptămână sau două săptămâni.

Tratamentul pentru defectiunea genei pozitive MTHFR este inca studiat, dar multi medici vor prescrie terapie pentru a preveni coagularea sangelui sau a creste nivelul de acid folic.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda următoarele opțiuni.

Injecții Lovenox sau heparină: Aceste injecții pot ajuta la prevenirea formării cheagurilor de sânge între placenta în curs de dezvoltare și peretele uterin. Femeile prescrise de acest tratament încep de multe ori timpuriu în timpul sarcinii. Dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina cât timp femeile trebuie să continue injecțiile.

aspirină zilnică (81 mg): Acest lucru ajută, de asemenea, la formarea cheagurilor de sânge, dar nu există dovezi științifice că este un tratament eficient.

Acid folic suplimentar: Vitamina prenatală poate furniza tot acidul folic pe care îl are corpul dumneavoastră. Dar medicul dumneavoastră vă poate recomanda să luați suplimentar acid folic.

Medicul dumneavoastră ar putea prescrie o vitamină prenatală cu L-metilfolat în loc de acid folic, deoarece unele studii au arătat că L-metilfolatul poate scădea riscul de anemie la femeile cu gena MTHFR.

Publicitate

Takeaway

Testarea

Screening-ul pentru MTHFR nu este recomandat pentru fiecare femeie însărcinată. Multe femei continuă să aibă sarcini normale, chiar dacă testează pozitiv gena. Dar este posibil să fie necesar să fiți testat dacă aveți un copil născut cu defecte de tub neural sau ați avut mai multe avorturi. Discutați cu medicul dumneavoastră despre îngrijorările dumneavoastră.