Ngismul: tipuri, cauze și multe altele

Ce este nurismul?

Nagrismul este o afecțiune medicală sau genetică care face ca cineva să fie considerabil mai scurtă decât un bărbat sau o femeie de dimensiuni medii. Înălțimea medie a unui adult cu dwarfism este de 4 picioare, dar nudismul se poate aplica unui adult care este de 4'10 "sau mai mic.

Termenul" statură scurtă "este adesea preferat față de" dwarfism "sau" pitic ". "Una dintre cele mai mari grupuri de advocacy pentru persoanele cu dwarfism este Mica Poporă a Americii (APL)." "Midget" nu este o etichetă acceptabilă

<<

Reclama Recunoasterea cuvintelor sau etichetarea unei persoane care foloseste nubismul pentru a se descrie, de asemenea, sa fie sensibila la provocarile sau prejudecatile cu care se pot confrunta in viata de zi cu zi. 999> Tipurile de nurism

Deși există numeroase cauze de narkism, există două tipuri principale ale acestei condiții: proporționale și disproporționate.

Naturism proporțional

Când capul, trunchiul și membrele sunt toate proporționale unul cu celălalt, dar mult mai mici decât cele ale unei persoane de dimensiuni medii, condiția este cunoscută drept dwarfismul proporțional.

Acest tip de dwarfism este adesea rezultatul unei deficiențe hormonale. Acesta poate fi adesea tratat cu injecții hormonale în timp ce un copil este încă în creștere. Drept urmare, cineva născut cu nanism proporțional poate să ajungă la o înălțime medie sau să se apropie de el.

Naturismul disproporționat

Acesta este cel mai frecvent tip de nașteri. După cum sugerează și numele, se caracterizează prin faptul că au părți ale corpului disproporționate unele față de altele. De exemplu, o afecțiune genetică numită achondroplasie are ca rezultat brațele și picioarele care sunt semnificativ mai scurte decât cele ale unei persoane de dimensiuni medii, dar trunchiul este asemănător cu cel al unei persoane neafectate de nubism. În unele cazuri, șeful unei persoane cu nanism disproporționat poate fi puțin mai mare decât cel al unei persoane fără narkism.

Cauze

Ce cauzează nubismul?

Cercetătorii consideră că există mai mult de 300 de condiții care cauzează nargism. Cele mai multe cauze sunt genetice. Cele mai frecvente cauze includ:

Achondroplasia

Deși achondroplasia este o afecțiune genetică, patru din cinci persoane care o au, de asemenea, au doi părinți care au dimensiuni medii. Dacă aveți achondroplasie, aveți o genă mutantă asociată cu condiția și o versiune neafectată a genei respective. Aceasta este cea mai frecventă cauză a nașterii.

Sindromul Turner

Această afecțiune afectează numai femelele. În loc să moștenești doi cromozomi X pe deplin funcționali de la părinții tăi, moșteni un cromozom X și lipsește o secundă sau cel puțin o parte dintr-un al doilea cromozom X. Bărbații, prin comparație, au un cromozom X și un cromozom Y.

Deficitul de hormon de creștere

Motivele pentru deficitul de hormon de creștere nu sunt întotdeauna clare. Uneori este legată de o mutație genetică. În multe cazuri, motivele pentru deficiența hormonului de creștere nu sunt niciodată diagnosticate.

Hipotiroidism

Un tiroidian subactiv, în special dacă se dezvoltă la o vârstă fragedă, poate duce la multe probleme de sănătate, inclusiv o creștere limitată. Alte complicații includ consumul redus de energie, problemele cognitive și caracteristicile feței pufoase.

Sănătatea nou-născutului tiroidian ar trebui să fie verificată ca o chestiune de proiecții de rutină. Dacă copilul dvs. nu a verificat tiroida, discutați-l cu pediatrul.

Întârzierea creșterii intrauterine

Această afecțiune se dezvoltă în timp ce bebelușul se află încă în pântecele mamei. Sarcina poate merge pe termen lung, dar copilul este de obicei mult mai mic decât media. Rezultatul este în mod obișnuit narkismul proporțional.

PublicitatePublicitate

Factori de risc

Genetica și alți factori de risc

Dwarfismul este de obicei rezultatul unei mutații genetice. Dar având o genă sau gene responsabile pentru nubism poate să apară în câteva moduri.

În unele cazuri, se poate întâmpla în mod spontan. Este posibil să nu fiți născuți cu gene mutate moștenite de la un părinte. În schimb, o mutație a genelor se întâmplă de unul singur - de obicei fără o cauză pe care o pot descoperi doctorii.

Tulburările genetice moștenite pot lua două forme. Una este recesivă, ceea ce înseamnă că moșteniți două gene mutate (unul de la fiecare părinte) pentru a avea starea. Celălalt este dominant. Aveți nevoie doar de o gena mutantă - de la oricare dintre părinți - pentru a avea tulburarea.

Alți factori de risc pentru dwarfism includ un deficit de hormoni sau malnutriție. De obicei, nu există factori de risc pentru deficitul de hormoni, dar poate fi adesea tratat cu succes. Malnutriția serioasă, care duce la oase și mușchi slabi, poate fi de asemenea depășită, în multe cazuri, cu o dietă sănătoasă și mai nutritivă.

Diagnosticul

Cum este diagnosticat narnismul?

La naștere, uneori apariția unui nou-născut ar putea fi suficientă pentru a face un diagnostic de ngrimism. În cadrul examenelor de sănătate pentru copii, copilul dvs. ar trebui măsurat și cântărit pentru a vedea cum se compară cu mediile populației pentru un copil vârstă. Măsurarea în mod constant a celor mai joase caractere din graficul de creștere standard este un alt semn pe care pediatrul îl poate folosi pentru a diagnostica dwarfismul.

Efectuarea unui diagnostic prenatal provizoriu în timp ce bebelușul este încă în uter poate fi făcut cu ajutorul unui ultrasunete. Dacă apariția bebelușului sugerează dwarfismul sau dacă părinții știu că poartă o gena pentru dwarfism, medicul poate recomanda amniocenteza. Acesta este un test de laborator al lichidului amniotic din uter.

Testarea genetică poate fi utilă în unele cazuri. Acest lucru este valabil mai ales atunci când distingeți o cauză potențială a naturii de la un altul. Un test de sânge pentru a verifica nivelurile hormonului de creștere poate ajuta, de asemenea, să confirme un diagnostic de ngrimism cauzat de deficiența de hormoni.

PublicitatePublicitate

Complicații

Posibile complicații

Dwarfismul este adesea însoțit de complicații de sănătate.Acestea variază de la probleme ale piciorului și spate la problemele legate de funcția cerebrală și pulmonară.

Cele mai frecvente complicații asociate cu nprizismul disproporționat sunt: ​​

picioarele înclinate

• artrita
• bariera progresivă a spatelui
• canal îngustat în coloana inferioară, rezultând presiune asupra măduvei spinării)
• presiunea coloanei vertebrale la nivelul craniului
• excesul de fluid al creierului (hidrocefalie)
• apneea de somn
• întârzieri în dezvoltarea deprinderilor motorii ca un creștere în greutate a copilului
• și articulațiile
• Sarcina la cei cu dwarfism poate prezenta propriul set de complicații potențiale, inclusiv probleme respiratorii. O livrare cezariană este de obicei necesară, deoarece mărimea regiunii pelvine nu va permite o livrare vaginală.

Pentru unii oameni cu nanism proporțional, dezvoltarea slabă a organelor poate duce la probleme de sănătate semnificative.

Publicitate

Gestionarea condițiilor

Gestionarea condițiilor

Dwarfismul, indiferent de cauză, nu poate fi vindecat sau "corectat. Cu toate acestea, există anumite terapii care pot ajuta la reducerea riscului de complicații.

Terapia hormonală

Pentru persoanele cu deficiență de hormon de creștere, injecția hormonului de creștere uman sintetic poate fi de ajutor. Copiii care primesc acest tratament nu ating întotdeauna o înălțime medie, dar se pot apropia.

Tratamentul include injecții zilnice când un copil este tânăr, deși injecțiile pot continua în 20 de ani. Acest lucru se poate face dacă există preocupări legate de maturizarea completă a adulților și de mușchi și grăsimi suficiente.

Fetele cu sindrom Turner au nevoie de terapie estrogenă și de alți hormoni pentru a ajuta la declanșarea pubertății și dezvoltarea adecvată a femeilor. Terapia cu estrogen poate fi necesară până când femeia ajunge la vârsta menopauzei.

Optiuni chirurgicale

Pentru altii cu nanism, tratamentele chirurgicale pot fi necesare si utile pentru a trai o viata mai lunga si mai sanatoasa.

Tratamentele chirurgicale includ cele care pot ajuta:

corectarea direcției de creștere a osului

• stabilizarea coloanei vertebrale
• creșterea canalului din vertebrele din jurul măduvei spinării pentru scăderea presiunii asupra măduvei spinării
• procedura chirurgicală pentru persoanele cu exces de lichid în jurul creierului este de a plasa un tip de tub, numit șunt, în creier. Acest lucru poate elibera o parte din acest fluid și poate reduce presiunea asupra creierului.

Terapia fizică și orteza

Terapia fizică și orteza sunt soluții neinvazive la unele complicații ale ninismului. Terapia fizică este adesea prescrisă după intervenția chirurgicală la nivelul membrelor sau spatelui pentru a vă ajuta să vă recâștigi sau să vă îmbunătățiți mișcarea și puterea. Terapia fizică poate fi, de asemenea, recomandată dacă narkismul afectează modul în care vă plimbați sau vă provoacă durere care nu necesită intervenție chirurgicală.

Ortopticii sunt dispozitive personalizate care se încadrează în pantofii dvs. pentru a vă ajuta să vă îmbunătățiți sănătatea și funcția piciorului. Dacă dwarfismul vă afectează echilibrul, modul în care mergeți sau alte aspecte ale funcției piciorului, discutați cu un podiatrist despre cum te pot ajuta orteziile.

PublicitatePublicitate

A trăi cu dwarfismul

A trăi cu nugismul

A face cu prejudecățile și ignoranța în societate poate fi dificilă. Pot exista, de asemenea, provocări de zi cu zi asociate cu trăirea cu nurism.

Organizații precum APL oferă resurse pentru a ajuta la provocările emoționale și logistice ale vieții. Găsirea unui grup de asistență vă poate ajuta să vă conectați cu o comunitate de persoane care au avut experiențe similare.

APL vă poate ajuta, de asemenea, să învățați cum să reduceți comutatoarele de lumină, cheile de ușă și alte lucruri în casa dvs. De asemenea, aceștia pot furniza informații și resurse cu privire la uneltele sau echipamentele speciale pe care le puteți utiliza și la modificările pe care le puteți face în mașină, în școală sau în spațiul de lucru.

Pentru copiii cu dwarfism, provocările pot fi deosebit de dificile. Înțelegerea, hărțuirea și chiar neînțelegerile nevinovate despre condiție pot fi dificile.

Dacă aveți un copil cu dwarfism, discutați cu profesorii și cu alții la școală pentru a le ajuta să înțeleagă condiția și cum ar putea educa pe ceilalți despre aceasta. De asemenea, este posibil să aveți nevoie să discutați cu școala despre instrumente și alte tipuri de cazare care vor fi utile sau necesare pentru copilul dvs.

De asemenea, ar trebui să încurajați copilul să vorbească despre sentimentele lor sau despre alte preocupări.

Pot trece condiția?

Când vine vorba de a avea o familie, există câteva considerații importante. Când ambii părinți au dwarfism, șansele unui copil care se naște cu ninismul sunt mai mari decât în ​​populația generală.

Dacă aveți achondroplasie, de exemplu, aveți o gena de narkism și o genă neafectată. Acest lucru înseamnă că atunci când ambii părinți au achondroplasie, există o șansă de 25 la sută ca copilul lor să moștenească gena neafectată și să crească la cel puțin o înălțime medie.

Există o șansă de 50 la sută ca copilul să moștenească unul din fiecare tip de genă, dar o șansă de 25 la sută ca bebelușul să aibă două genuri de nanism. Bebelușii care se nasc cu ceea ce se numește un "sindrom dublu-dominant" mor adesea la naștere sau imediat după aceea.

Outlook

Outlook

Persoanele cu nanism au adesea vieți lungi. Condiția nu afectează capacitatea de a merge la școală sau de a lucra, de a avea o familie sau de a vă bucura de oricare alte lucruri pe care le poate oferi viața.

Cu toate acestea, narkismul poate duce la complicații medicale grave. Este important să țineți pasul cu materialele fizice anuale și vizitele la specialiști după cum este necesar. A fi proactivă în privința sănătății dumneavoastră și a răspunde rapid la modificările simptomelor este crucială.