Sindromul ehlers-Danlos: cauze, simptome și diagnostic

Ce este sindromul Ehlers-Danlos?

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune moștenită care afectează țesuturile conjunctive din organism. Țesutul conjunctiv este responsabil pentru sprijinirea și structurarea pielii, a vaselor de sânge, a oaselor și a organelor. Este alcătuită din celule, material fibros și o proteină numită colagen. Un grup de tulburări genetice provoacă sindromul Ehlers-Danlos, care are ca rezultat un defect al producției de colagen.

Recent, 13 tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos au fost subtipate. Acestea includ:

• clasic
• clasic
• cardiac-valvular
• vascular
• hipermobil
• artrochalasie
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• cornee fragil
• spondylodysplastic <999 > musculocontractual
• miopatic
• periodontal
• Fiecare tip de EDS afectează diferite zone ale corpului. Cu toate acestea, toate tipurile de EDS au un lucru în comun: hipermobilitatea. Hypermobilitatea este o gamă neobișnuit de mare de mișcare în articulații.

Potrivit datelor Bibliotecii Naționale a Medicamentului, Genetic Home References, EDS afectează 1 din 5 000 de persoane din întreaga lume. Hipermobilitatea și tipurile clasice de sindrom Ehlers-Danlos sunt cele mai frecvente. Celelalte tipuri sunt rare. De exemplu, dermatosparaxia afectează doar aproximativ 12 copii din întreaga lume.

PublicitatePublicitate

Cauze

Ce cauzează EDS?

În cele mai multe cazuri EDS este o condiție moștenită. Minoritatea cazurilor nu este moștenită. Aceasta înseamnă că acestea apar prin mutații genetice spontane. Defectele genelor slăbesc procesul și formarea colagenului.

Toate genele enumerate mai jos oferă instrucțiuni privind modul de asamblare a colagenului, cu excepția ADAMTS2. Această gena oferă instrucțiuni pentru a face proteine ​​care lucrează cu colagen. Genele care pot provoca EDS, în timp ce nu este o listă completă, includ:

ADAMTS2

• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• Simptome
• Care sunt simptomele EDS?
• Părinții sunt purtători uneori tăcuți ai genelor defecte care provoacă EDS. Aceasta înseamnă că părinții nu pot avea simptome ale afecțiunii. Și nu știu că sunt purtători ai unei gene defecte. Alteori, cauza genei este dominantă și poate provoca simptome.

Simptomele EDS clasice

articulații slăbite

piele elastică, catifelată

piele fragilă

• piele care vătămă ușor
• piele redundantă pe ochi
• dureri musculare
• oboseală
• dureri musculare
• oboseală musculară
• afecțiuni cronice degenerative cronice
• dureri musculare
• osteoartrita precoce
• dureri cronice
• probleme cu valva inimii
• vase fragile
• piele subtire
• 999> barbia mica
• pulmonar colapsat
• probleme cu valva inimii
• Simptomele EDS vasculara
• PublicitatePublicitate
• Diagnosticul
• Cum este diagnosticata EDS?
• Medicii pot folosi o serie de teste pentru a diagnostica EDS (cu excepția hEDS) sau pentru a exclude alte condiții similare. Aceste teste includ teste genetice, biopsie cutanată și ecocardiogramă. O ecocardiogramă utilizează unde sonore pentru a crea imagini în mișcare ale inimii. Acest lucru va arăta medicul dacă există anomalii prezente.
• O probă de sânge este extrasă din braț și testată pentru mutații în anumite gene. O biopsie cutanată este utilizată pentru a verifica semnele de anomalii ale producției de colagen. Aceasta implică îndepărtarea unei mici probe de piele și verificarea acesteia sub microscop.
• Un test ADN poate confirma, de asemenea, dacă o gena defectă este prezentă într-un embrion. Această formă de testare se face atunci când ouăle unei femei sunt fertilizate în afara corpului ei (fertilizarea in vitro).
• Tratamente
• Cum este tratat EDS?
• Opțiunile curente de tratament pentru EDS includ:
• terapie fizică (utilizată pentru a reabilita cei cu instabilitate articulară și musculară)

chirurgie pentru a repara articulațiile deteriorate

medicamente pentru a reduce la minimum durerea

în funcție de cantitatea de durere pe care o întâmpinați sau de orice simptome suplimentare.

De asemenea, puteți lua acești pași pentru a preveni rănirile și pentru a vă proteja articulațiile:

Evitați contactul sportiv.

Evitați ridicarea greutăților.

Folosiți protecție solară pentru a proteja pielea.

Evitați săpunurile dure care pot supraexpira pielea sau pot provoca reacții alergice.

Utilizați dispozitive de asistare pentru a minimiza presiunea asupra articulațiilor.

De asemenea, dacă copilul dvs. are EDS, urmați acești pași pentru a preveni rănirile și pentru a vă proteja articulațiile. În plus, puneți copilul în dotare adecvat înainte de a merge pe bicicletă sau de a învăța să mergeți.

Complicatii

• Complicatii potentiale ale EDS
• Complicatiile EDS pot include:
• dureri articulare cronice

dislocare articulara

artrita timpurie

• vindecare lentă a rănilor la urgențe proeminente
• răni chirurgicale care au un timp de vindecare greu
• Publicitate
• Outlook
• Outlook

Dacă bănuiți că aveți EDS pe baza simptomelor pe care le experimentați, este important să vizitați medicul dumneavoastră. Ei vor putea să vă diagnosticheze cu câteva teste sau prin excluderea altor condiții similare.

Dacă sunteți diagnosticat cu această afecțiune, medicul dumneavoastră va lucra împreună cu dvs. pentru a elabora un plan de tratament. În plus, există mai mulți pași pe care îi puteți lua pentru a preveni rănirea.