Fanconi Anemie: Cauze, Simptome și Diagnosticare

Care este anemia Fanconi?

Anemia Fanconi (FA) este o tulburare genetică care în cele din urmă duce la insuficiența măduvei osoase. Măduva dvs. osoasă este responsabilă pentru fabricarea a trei tipuri diferite de celule sanguine în corpul dumneavoastră. Acestea includ celulele roșii din sânge, care aduc oxigen la țesuturi și organe, celule albe din sânge, care luptă împotriva infecțiilor și trombocite, care promovează coagularea sângelui pentru a opri sângerarea.

Este natural ca celulele sanguine să moară. În cazul în care măduva osoasă nu înlocuiește celulele sanguine moarte, veți dezvolta eșecul măduvei osoase

FA este foarte gravă și prezintă complicații de-a lungul vieții, care pot include:

Anemia

Anemia este cauzată de scăderea sângelui roșu numărul celulelor (RBC).

Defectele la naștere

Defectele la naștere legate de anemia Fanconi pot include:

• defecte ale oaselor sau scheletice
• defecte ale ochiului
• defecte ale urechii, 999> decolorare a pielii
• probleme renale, cum ar fi defecte cardiace congenitale ale rinichilor, cele mai frecvente fiind o gaură sau defect în peretele inferior care separă camerele stângi și drepte ale inimii sau un ventricul septal defect
• Cancer

Până la 10% dintre persoanele cu FA dezvoltă leucemie. Persoanele cu AF pot dezvolta, de asemenea, tumori canceroase în gură.

FA este o tulburare genetică recesivă. Aceasta înseamnă că părinții dvs. trebuie să aibă gena FA defectă pentru a vă dezvolta FA.

Fanconi Anemia Research Fund estimează că unul din fiecare 181 de persoane are gena defectă. Unul din fiecare 131 000 de copii din Statele Unite se naste cu FA. Această afecțiune poate apărea la bărbați și femei și este mai frecvent întâlnită în anumite grupuri rasiale și etnice.

Etapele Fanconi Anemia

În momentul de față, există semne fizice ale acestei afecțiuni, dar unii copii cu FA nu prezintă semne de FA până la sfârșitul vieții. Potrivit Fanconi Anemia Research Fund, mai mult de 60 la suta dintre pacientii nascuti cu FA au cel putin o anomalie fizica. Durata medie de viata a persoanelor cu FA este de 29 de ani, desi unii traiesc in anii '50.

Copiii cu FA sunt diagnosticați frecvent cu leucemie mieloidă acută și sindrom mielodisplazic cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani.

Atunci când persoanele cu FA devin adulți, aceștia prezintă un risc crescut de a dezvolta o gamă largă de cancere, inclusiv orale și osoase.

Simptomele

Care sunt simptomele anemiei Fanconi?

FA este adesea diagnosticată la naștere sau în curând, deoarece afectează modul în care măduva osoasă produce celule sanguine. Când nu aveți un număr suficient de celule sanguine, veți începe să experimentați următoarele:

Anemia aplastică

Anemia aplastică este caracterizată de o lipsă de energie din cauza numărului scăzut de globule roșii din sânge, care ajută la oxigenați sângele.Simptomele anemiei includ amețeli, dureri de cap și incapacitatea de a vă menține mâinile și picioarele calde.

Defectele la naștere

Anumite tipuri de defecte de naștere vor indica faptul că copilul dumneavoastră are FA, incluzând:

defectele osoase, în special cu degetele și brațele

defecte ale ochilor și urechilor

Probleme de dezvoltare

• Greutate scăzută la naștere
• Pofta de mâncare scăzută
• Creștere întârziată
• o înălțime mai mică decât cea normală
• o dimensiune a capului mai mică decât cea normală

dizabilitate intelectuală

Simptome la adulți

• Adulții care sunt diagnosticați mai târziu în viață vor avea de obicei un set complet diferit de simptome. Simptomele la adulți vor afecta, de obicei, organele sexuale sau sistemul reproducător. Simptomele la femei includ:
• perioade care apar mai târziu decât cele normale
• probleme de fertilitate
• erori frecvente
• menopauză precoce
• organe genitale mai mici decât cele normale

au organe genitale mai mici decât cele normale.

PublicitatePublicitate

• Cauze
• Cauzele Fanconi Anemie
• FA este o boală genetică care apare atunci când două persoane cu gena recesivă au copii. Recesiv înseamnă că gena se exprimă numai atunci când a fost moștenită de la ambii părinți. FA este o boală genetică complicată. Nouăzeci de gene diferite au fost conectate la FA. Anomaliile din cele 19 gene reprezintă 95% din cazurile de AF.
• Factori de risc
• Factori de risc pentru anemia Fanconi

Orice copil cu istoric familial de FA este în pericol pentru dezvoltarea afecțiunii. Cu toate acestea, evreii Ashkenazi și Afrikaners sunt mult mai probabil decât alții să poarte gena recesivă. Ashkenazi evreii sunt oameni de origine evreiască din Europa de Est, iar afrikanerii sunt sud-africani coborâți de olandezii care au colonizat Africa de Sud în secolul al XVII-lea.

PublicitatePublicitate

Diagnosticul

Diagnosticarea anemiei Fanconi

Unul dintre pașii inițiale de diagnostic este investigarea istoricului familiei. Deoarece o genă recesivă cauzează FA, părinții ar putea să nu știe că sunt purtători. Medicul dvs. va căuta un istoric al bolilor familiale, cum ar fi anemia, tulburările digestive și problemele imune.

Metodele utilizate pentru efectuarea unui diagnostic genetic al FA variază. Un test de rupere a cromozomilor poate fi efectuat utilizând celulele pielii sau sângele. O substanță chimică va fi combinată cu celulele. Cromozomii celulelor sunt analizați sub microscop. Cromozomii unei persoane cu FA vor avea o rupere foarte distinctă.

Analiza fluxului citometric sau citometria de flux va analiza celulele pielii prin amestecarea lor cu substanțe chimice. Dacă celulele dvs. reacționează la substanțele chimice, înseamnă că probabil că aveți FA.

Screeningul mutației constă în utilizarea unei mostre de celule pielii pentru a căuta orice defecte în cele 19 gene cunoscute asociate cu FA.

Publicitate

Screening

Screening pentru Anemia Fanconi Înainte de naștere

Femeile care au un istoric familial de FA trebuie supuse testelor genetice ale copilului lor nenăscut.Acest lucru se poate face prin amniocenteză și eșantionare villus corionic (CVS).

În amniocenteză, un medic utilizează un ac pentru a îndepărta lichidul din sacul amniotic care conține copilul nenăscut. Fluidul este testat pentru prezența genelor FA.

CVS implică introducerea unui tub prin vagin și colul uterin și folosirea tubului pentru a lua mostre de țesut ale placentei. Probele de țesut sunt apoi testate pentru gena FA recesivă. Studiile privind ruperea cromozomilor pot fi, de asemenea, efectuate utilizând CVS.

Dacă copilul dumneavoastră testează pozitiv gena FA, acestea vor fi monitorizate pentru alte semne ale afecțiunii. Dacă copilul dumneavoastră se naște cu defecte congenitale, medicul va confirma diagnosticul FA cu teste genetice.

PublicitatePublicitate

Tratament

Tratarea anemiei Fanconi

FA este o boală genetică și nu există nici un remediu disponibil. Cu toate acestea, simptomele FA pot fi tratate. Tratamentele pentru FA variază în funcție de gravitatea afecțiunii și de vârsta persoanei afectate.

Abordarea anemiei și a altor simptome este principalul obiectiv al tratamentului FA. Este util să se ia în considerare strategiile de tratament pe termen scurt și lung.

Tratamente pe termen scurt

Metodele de tratament pe termen scurt pentru FA pot include:

controale regulate ale sângelui pentru a urmări severitatea afecțiunii

un test anual de măduvă osoasă

999> antibiotice pentru orice infecție

transfuzii de sânge pentru creșterea numărului de celule sanguine

Tratament pe termen lung

Scopul tratamentului pe termen lung pentru FA este îmbunătățirea calității vieții și extinderea duratei de viață a persoanelor care au această condiție. Terapia cu androgeni folosește în mod continuu hormoni masculini pentru a crește producția de celule sanguine pe termen lung. Substanțele de creștere omului sau naturale pot ajuta organismul să facă mai multe celule sanguine. Chirurgia poate fi capabilă să corecteze defectele congenitale care apar în brațe, degete, șolduri și alte părți ale corpului.

Transplanturi de celule stem și sânge

• În timpul transplantului de sânge și măduvei stem, celulele stem sunt luate de la un donator sănătos pentru a înlocui cele anormale. Donatorul este, de obicei, un membru al familiei. Măduva osoasă este distrusă folosind radiații sau chimioterapie. Apoi, noile celule sănătoase ale măduvei sunt injectate în osul vostru, unde cresc și produc măduvă normală, sănătoasă și celule sanguine.
• Outlook
• Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu anemie Fanconi?
• FA este o boală gravă, care pune viața în pericol. Această condiție a determinat o speranță de viață mai scăzută, dar îmbunătățirile transplanturilor de celule stem din sânge și din măduva osoasă au sporit șansele unei vieți mai îndelungate.
• Persoanele cu această afecțiune și părinții copiilor cu această afecțiune pot considera că este util să se întâlnească cu grupurile de asistență. Boala poate fi o provocare atat pentru persoana cu FA, cat si pentru membrii familiei.